Zum möglichen Nutzen des Tyrosinämie-Scree­nings fehlen Studien

Köln – Es bleibt unklar, ob Neugeborene von einem Screening auf Tyrosinämie Typ I mittels einer Tandem-Massenspektrometrie profitieren. Der Grund für die Unsicherheit sind fehlende Studien. So berichtet es das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) in einem Abschlussbericht zum Thema.

Tyrosinämie Typ I ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die unbehandelt bereits im Säuglingsalter zu schweren Schädigungen führen kann. Ursache ist eine Genmutation. Sie bewirkt, dass ein Enzym, welches zum Abbau von Tyrosin beiträgt, nicht mehr richtig arbeitet. Dadurch entstehen toxische Stoffwechselprodukte, die Organe wie Leber, Niere, aber auch Gehirn und Nerven schwer schädigen können. Ärzte behandeln die Erkrankung mit Medikamenten und proteinarmer Diät. Fachleute gehen laut dem IQWiG davon aus, dass eine möglichst frühe Behandlung Schäden vermeiden kann.

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat die Inhalte des sogenannten erweiterten Neugeborenen-Screenings in der Kinder-Richtlinie festgelegt. Die Tyrosinämie Typ I ist dort nicht verankert.

Die IQWiG-Wissenschaftler fanden bei ihrer Recherche keine Studie, in der gesundheit­liche Vor- und Nachteile bei einer Gruppe mit Screening mit einer Gruppe ohne Screening verglichen wurden. Sie identifizierten aber einige wenige Interventionsstudien, die einen früheren mit einem späteren Therapiebeginn verglichen – diese Studien ließen laut dem IQWiG aber ebenfalls keine sichere Aussage zu.

„Somit fehlen geeignete Daten, um Nutzen und Schaden von einem früheren gegenüber einem späteren Therapiebeginn abwägen oder die diagnostische Güte des Tests bewerten zu können“, berichten die IQWiG-Wissenschaftler.

Allerdings ließen sich positive Testbefunde durch eine anschließende Genanalyse abklären – unnötige Behandlungen durch das Screening seien also eher nicht zu befürchten, so die IQWiG-Forscher. © hil/aerzteblatt.de