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Medizin

Plötzlicher Herztod: Genomanalyse übertrifft Autopsie

Donnerstag, 13. Oktober 2016

dpa

La Jolla – Pathologen könnten in Zukunft die Todesursache häufig ohne eine Leichenöffnung klären. Eine Genomanalyse konnte in einer Fallserie im US-amerikanischen Ärzteblatt (JAMA 2016; 316: 1492-1494) die Ursache eines plötzlichen Herztods häufiger klären als eine klassische Leichenuntersuchung.

In den USA sterben jedes Jahr 11.000 Menschen unter 45 Jahren plötzlich und uner­wartet. Zu den häufigen Ursachen gehören eine Lungenembolie oder ein geplatztes Aortenaneurysma, die der Pathologe in einer Autopsie schnell erkennt. Schwierig wird es bei einem plötzlichen Herztod und vor allem dann, wenn eine Herzrhythmusstörung zum Tod geführt hat.

In diesen Fällen sind die Veränderungen am Herzmuskel bei der Autopsie häufig unspezifisch, wenn überhaupt etwas zu erkennen ist. Neuere Untersuchungen zeigen, dass plötzliche Herztodesfälle häufig Folge eines Gendefekts sind. Zu den häufigeren Ursachen gehören Fehler in Ionenkanälen („Channelopathy“) oder auch „Epilepsie-Gene“. Meist führt jedoch keiner der bekannten Gentests zur Diagnose.

Gerichtsmediziner im südlichen Kalifornien wenden sich in unklaren Fällen immer häufiger an das Scripps Translational Science Institute in La Jolla. Das Team um Ali Torkamani führt dann eine Sequenzierung des Exoms durch, das die Informationen für alle Proteine des menschlichen Körpers enthält. Wenn möglich, wird auch bei den Eltern eine Exom-Analyse durchgeführt. Abweichungen vom Erbgut der Eltern lassen immer auf eine Mutation schließen, die zur Bildung eines veränderten und manchmal verkleinerten Proteins führt. 

Eine Exom-Sequenzierung ist derzeit noch recht kostspielig, so dass sie nur in seltenen Fällen zum Einsatz kommt. In den 25 Fällen, die Torkamani untersuchen konnte, stieß der Forscher bei 17 Patienten auf Mutationen. In vier Fällen konnte der Genetiker die Todesursache mit großer Sicherheit stellen. Eine 25-jährige Frau hatte einen Gendefekt im PKP2-Gen, der als Ursache für die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyo­pathie bekannt ist. Der Pathologe hatte die typische Veränderung im Herzmuskel ebenfalls bemerkt.

Ein einjähriges Kind wies einen Defekt in einem HCN-Kanal auf, eine mögliche Ursache für das Brugada-Syndrom. Hier hatte der Pathologe keine Diagnose gestellt. Bei einem 32-jährigen Mann war das Gen MYH6 verändert. Es kodiert eine Untereinheit im Myosin-Protein. Die Funktionsstörung im kontraktilen Apparat löst langfristig eine hypertrophe Kardiomyopathie aus, die durch die Pathologen bestätigt werden konnte.

Der vierte sichere diagnostische Treffer war eine Variante im TRPM4-Gen. Es kodiert einen Ionenkanal, dessen Ausfall zu einer familiären progressiven kardialen Reiz­leitungsstörung führt, die in diesem Fall im Alter von 29 Jahren tödlich endete. Auch hier findet der Pathologe in der Regel nichts.

Die klinische Autopsie führte insgesamt nur in fünf Fällen zur Diagnose, und war damit der Genom-Analyse unterlegen (selbst wenn man nur die zehn Fälle nimmt, in denen sich Torkamani sicher war oder ein Zusammenhang wenigstens plausibel erschien).

Eine postmortale Diagnose ist laut Torkamani für die Angehörigen von Menschen, die früh und unerwartet sterben, eine wichtige Information. Dass sie sie in Zukunft auch ohne eine Leichenöffnung erhalten könnten, dürfte für viele Betroffene eine weitere Erleichterung sein. © rme/aerzteblatt.de

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