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Medizin

Reizdarmsyndrom: Studie sieht Genvariante von Verdauungsenzym als Ursache

Mittwoch, 23. November 2016

Stockholm - Genetische Varianten des Enzyms Sucrase-Isomaltase, das im Darm für die Verdauung von Kohlenhydraten unentbehrlich ist, sind einer Studie in Gut (2016; doi: 10.1136/gutjnl-2016-312456) eine mögliche Ursache des Reizdarmsyndroms. Die Studienergebnisse könnten erklären, warum sich bei einigen Patienten unter einer kohlenhydratarmen Kost die Symptome bessern.

Mehr als ein Zehntel der Bevölkerung in westlichen Ländern leidet unter Verdauungs­beschwerden, die mit Bauchschmerzen und Krämpfen einhergehen und als Reiz­darmsyndrom oder Colon irritabile bezeichnet werden. Es gibt zwei Gruppen. Bei einer Gruppe kommt es zu Durchfällen, die andere leidet eher unter Verstopfungen.

Die Ursache der Beschwerden, die sich nicht auf morphologische Befunde zurückführen lassen und deshalb als „funktionell“ bezeichnet werden, ist unbekannt. Neben Stress, Nahrungsmittelunverträglichkeiten oder einer Störung der Darmflora werden seit jüngstem auch genetische Faktoren diskutiert.

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Ein möglicher Kandidat ist das Enzym Sucrase-Isomaltase. Es wird in den Mikrovilli der Darmschleimhaut produziert und ist für den Abbau von Mehrfachzuckern zuständig. Ein genetischer Mangel der Sucrase-Isomaltase ist Ursache der Saccharoseintoleranz. Sie führt zu einer Malabsorption und infolge einer Vergärung der Kohlenhydrate zu Bauch­schmerzen, Krämpfen, Durchfall und Erbrechen. Die Symptome gleichen denen des Reizdarmsyndroms vom Diarrhö-Typ.

Der angeborene Sucrase-Isomaltase-Mangel, eine autosomal rezessive Störung mit dem kompletten Ausfall der Genkopien auf beiden Partnerchromosomen, ist relativ selten. Häufiger könnten Genvarianten sein, die nicht zum Ausfall des Enzyms, sondern nur zu einer Abschwächung der Enzymleistung führen.

Um diese Varianten zu finden, hat ein internationales Forscherteam (mit deutscher Beteiligung) um Mauro D'Amato vom Karolinska Institut in Stockholm zunächst das Sucrase-Isomaltase-Gen von sieben betroffenen Patienten aus vier Familien sequenziert. Sie stießen auf unterschiedliche Varianten, darunter eine, die zum Austausch der Aminosäure Valin durch Phenylalanin im Enzym führt. Der Einbau der genetischen Variante in Zellen im Labor führte zu einem Abfall der Enzymleistung um etwa 35 Prozent. 

Als nächstes haben die Forscher untersucht, ob Patienten mit Reizdarmsyndrom häufiger als andere die 15Phe-Variante in ihrem Erbgut haben. Dies war in einer Fall-Kontroll-Studie und in einer Kohortenstudie tatsächlich der Fall. Patienten mit Diarrhö-betontem oder gemischten Reizdarmsyndrom waren zu 30 beziehungsweise 46 Prozent häufiger Träger der 15Phe-Variante. Bei Berücksichtigung anderer Varianten stieg die Odds Ratio weiter an. Die 15Phe-Variante war mit einem Mangel an bestimmten Darmbakterien (Parabacteroides) assoziiert, was auf eine Rolle der Darmflora für die Symptome hinweist.

Die Ergebnisse der Studie zeigen eine mögliche biologische Grundlage für das bisher als rein „funktionell“ eingestufte Reizdarmsyndrom. Sie erklären zudem, warum es bei einigen Patienten unter dem Verzicht auf Kohlenhydrate zu einer Linderung der Beschwerden kommt. Eine genetische Untersuchung könnte künftig feststellen, für welche Patienten eine Diät oder andere noch zu entwickelnde Therapien infrage kämen. © rme/aerzteblatt.de

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