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Medizin

Neuer Therapieansatz gegen lysosomale Speichererkrankung

Dienstag, 29. November 2016

Gießen – Eine neue mögliche Therapie für die lysosomale Speichererkrankung Aspartyl­glukosaminurie hat ein Forscherteam der Justus-Liebig-Universität Gießen entwickelt. Den Wissenschaftlern um Ritva Tikkanen und Antje Banning ist es gelungen, neue Er­kenntnisse über die molekularpathologischen Vorgänge bei der Erkrankung zu gewin­nen und Substanzen zu identifizieren, die für eine Therapie geeignet sein könnten. Ihre Er­geb­nisse sind in der Fachzeitschrift Scientific Reports erschienen (2016; doi: 10.1038/srep37583).

Aspartylglukosaminurie (AGU) ist eine Erbkrankheit, die zu schwerwiegenden Entwick­lungs­störungen im Kindesalter und zu einer verkürzten Lebenserwartung führt. Bei den Patienten bleibt die Entwicklung der Sprache und der motorischen Fähigkeiten im frühen Kindesalter deutlich zurück. Als Teenager sind die Betroffenen bereits schwer geistig be­hindert und weisen zudem körperliche Behinderungen auf. Die Erkrankung schreitet vo­ran, sodass viele Patienten vor dem 30. Lebensjahr sterben.

Ätiologisch liegen der Erkrankung Mutationen in dem Gen für das Enzym Aspartyl­glu­ko­saminidase (AGA) zugrunde. Dieses Enzym liegt in besonderen Zellorganellen vor, den Lysosomen, und ist an der Beseitigung von überflüssig gewordenen Eiweißstoffen be­tei­ligt. Fällt die Aktivität des Enzyms AGA aus, häufen sich diese Eiweißstoffe an, führen zur Fehlfunktion des Lysosoms und schließlich zum Tod der Zelle.

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Die Gießener Forscher konnten jetzt zeigen, dass sich die fehlende AGA-Aktivität durch bestimmte kleine Moleküle teilweise wiederherstellen lässt. Es handelt sich dabei um so­genannte Chaperone, die bei durch Mutation veränderten Proteinen die korrekte Faltung ermöglichen.

Da sie die Akkumulation der nicht abgebauten Eiweißstoffe aufheben, sind die mögli­cher­weise als Therapie einer AGU-Erkrankung geeignet. Die identifizierten Chaperone sind bereits für die Behandlung anderer Erkrankungen zugelassen, eine klinische Studie mit AGU-Patienten ist daher in Planung. © hil/aerzteblatt.de

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