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Medizin

Retinitis pigmentosa: Genschere könnte Erblindung verhindern

Mittwoch, 15. März 2017

Bethesda – Die Ausschaltung eines Gens könnte bei der Retinitis pigmentosa durch eine Metamorphose der Stäbchen den Untergang der Zapfen verhindern und damit möglicherweise die Sehkraft erhalten. Dies zeigen Experimente an Mäusen in Nature Communications (2017; doi: 10.1038/ncomms14716).

Angeborene Netzhauterkrankungen sind in den letzten Jahren zu einem vielver­sprechenden Einsatzgebiet der Gentherapie geworden. Bei der Leberschen konge­nitalen Amaurose und der Choroideremia wurden bereits erste klinische Erfolge erzielt. In beiden Fällen wurden die defekten Gene durch korrekte Genkopien ersetzt, die mit Genfähren in die Zellen eingeschleust wurden.

Für die Retinitis pigmentosa, der mit einer Prävalenz von 1 zu 4.000 häufigsten ange­borenen Netzhauterkrankung, ist diese Strategie nicht realistisch. Die Erkrankung wird nämlich nicht durch eine Mutation in einem einzelnen Gen ausgelöst. Bekannt sind mittlerweile mehr als 3.000 Mutationen in über 60 Genen. Für jede dieser Formen müsste eine eigene Gentherapie entwickelt werden.

Es könnte jedoch eine einfachere Alternative geben, die in die gemeinsame Patho­genese aller Varianten der Retinitis pigmentosa eingreift. Die Erkrankungen beginnen mit dem Untergang der Stäbchen, die dem Nachtsehen oder Dämmerungssehen dienen. Erst später kommt es zum Absterben der Zapfen, die für das Sehen bei Tageslicht und die Wahrnehmung von Farben zuständig sind. 

Es handelt sich um eine Kettenreaktion, die sich möglicherweise dadurch verhindern lässt, indem die Stäbchen kurzerhand in Zapfen verwandelt werden. Diese Metamor­phose kann, wie Anand Swaroop vom US-National Eye Institute in Bethesda/Maryland in früheren Untersuchungen gezeigt hat, durch die Entfernung des Gens Nrl erreicht werden. 

Das Gen Nrl enthält die Information für das Protein „Neural retina-specific leucine zipper“. Seine Aufgabe besteht darin, die Weiterentwicklung von Stäbchen in Zapfen zu verhindern. Zapfen sind nämlich in der Embryologie eine Weiterentwicklung der Stäbchen, die dabei allerdings die hohe Lichtempfindlichkeit der Stäbchen verlieren. Damit Säugetiere auch nachts sehen können, wird die Entwicklung durch Nrl bei einigen Sinneszellen vorzeitig gestoppt.

Einzelne Gene lassen sich heute sehr gut mit der Genschere CRISPR/Cas9 entfernen. Swaroop hat die Methode bei drei verschiedenen Mäusemodellen der Retinitis pigmentosa angewendet. Bei allen Tieren verwandelten sich die Stäbchen in Zapfen. Diese Zapfen verloren zwar die Fähigkeiten zur Lichtwahrnehmung. Die Behandlung verhinderte jedoch, dass es zu einem Untergang der benachbarten ursprünglichen Zapfen und damit zu einer Degeneration der Retina kam. 

Swaroop glaubt, dass der neue Therapieansatz auch beim Menschen erfolgreich sein könnte. Da er in die gemeinsame Pathogenese eingreift, könnte er bei allen Varianten der Erkrankung eingesetzt werden. Bevor das Verfahren an Patienten erprobt werden kann, sind nach Auskunft der Forscher jedoch noch weitere präklinische Studien notwendig. © rme/aerzteblatt.de

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