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Medizin

Kardiologie: Was Gentests leisten können

Montag, 24. April 2017

DNA-Sequenzierung ist die Bestimmung der Nukleotid-Abfolge in einem DNA-Molekül. / avarooa stock.adobe.com
DNA-Sequenzierung ist die Bestimmung der Nukleotid-Abfolge in einem DNA-Molekül. / avarooa stock.adobe.com

Mannheim/Münster – Genanalysen können bei seltenen kardiologischen Störungen neue Therapiemöglichkeiten eröffnen, berichten Experten auf der 83. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie in Mannheim. Sie verraten, wer ein hohes Risiko, eine vererbbare und unter Umständen schwerwiegende Herzrhythmusstörung zu entwickeln, haben könnte.

„Viele Herzrhythmusstörungen und Herzmuskelerkrankungen können genetisch schon im Kindesalter festgestellt werden“, erklärt Eric Schulze-Bahr, Direktor des Instituts für Genetik von Herzerkrankungen, Universitätsklinikum Münster. Es bräuchte jedoch Jahre oder Jahrzehnte, bis sich die Erkrankung klinisch zeigt. „Wir können bei Patienten mit genetischer Veranlagung beobachten, wann sich die Krankheit entwickelt und dann früh­zeitig behandeln“, sagt Schulze-Bahr.

Ein Beispiel ist das Lange-QT-Syndrom mit dem Untertyp 3. Liegt es vor, reicht ein Beta-Blocker nicht aus. „Ärzte müssen mit einem Natrium-Kanal-Blocker behandeln, der das QT-Intervall normalisieren kann“, erklärt Schulze-Bahr. Unter den erblichen und damit familiären Herzrhythmusstörungen sind bislang rund zehn verschiedene Erkrankungen aufgeklärt, darunter das Lange-QT-Syndrom, die stressinduzierte polymorphe Kammer­herzrhythmusstörung (CPVT), das Brugada-Syndrom, das Kurze-QT-Syndrom und das idiopathische Kammerflimmern. Auch langsame Herzrhythmusstörungen, zum Beispiel aus der Vorkammer sowie des Sinusknotens, werden in manchen Fällen durch gene­ti­sche Defekte verursacht.

All diese genetischen Störungen sind zwar selten, ihre Prävalenzen liegen zwischen 1:2.000 und 1:10.000, mit Ausnahme der Hypertrophen Kardiomyopathien (HCM) mit einer Häufigkeit von 1:500. „In Deutschland sterben einige Kinder und Jugendliche an einem unerkannten Langen-QT-Syndrom, welches initial als Anfallsleiden eingestuft wurde“, berichtet Schulze-Bahr.

(Kardio-)Genetische Diagnosen

Derzeit werden immer mehr Gene identifiziert, die zu derselben kardialen Krankheitsausprägung führen. Ein Teil dieser Entwicklung kommt daher, dass die geneti­schen Analysen von einer Stufendiagnostik, die auf Hauptgene („core genes“) für eine Erkrankung fokus­siert, auf eine parallele Gendiagnostik („next genera­tion sequencing“, NGS) umgestellt wurden und somit in einem Ansatz mehrere hundert Gene analysiert werden können. Im Rahmen dieser NGS-Analysen werden jedoch auch nicht indikationsbezogene Gene analysiert, was sowohl in der Patientenaufklärung, Ethik als auch in der bioinformatischen Auswertung spezifische Anforderungen nach sich zieht.

Durch die zunehmende Verfügbarkeit von NGS-Platt­formen werden leicht verfügbare, mitunter aber unge­richtete (kardio)genetische Untersuchungen durch­geführt, die zu Zufallsbefunden führen, deren Inter­pretation schwierig sein kann.

Genetische Untersuchung von plötzlichen (Herz-)Todesfällen

Wie der Experte kritisiert, gebe es in Deutsch­land noch einen „blinden Fleck“ bei der Untersuchung des plötzlichen Herz­todes. Die Fälle würden oft nicht hinreichend bearbeitet, insbesondere wenn es sich um herzbedingte Todes­fälle vor dem 40. Lebensjahr handle, die oft genetisch bedingt sind – einschließ­lich dem plötzlichen Kindstod.

Oft würde keine detaillierte kardio­pathologische Untersuchung durch­geführt und eine molekulare Autopsie (postmortem DNA-Analyse) nur in Einzelfällen. Die Kran­ken­­versicherung übernimmt die Kosten für eine allfällige Genanalyse nicht, die Staatsanwaltschaft lässt die Todes­ursa­che nur dann abklären, wenn eine nicht natürliche Ursache vermutet wird.

„Die medizinische Aufklärung eines jungen Herztodesfalles ist daher oft sekundär, ob­gleich andere Personen in der Familie genauso bedroht sein können“, sagt der Leiter der Abteilung für Herzgenetik. Dabei hat mindestens ein Drittel dieser plötzlichen Todes­fälle nachweisbare genetische Ursachen. „Wir empfehlen in solchen Fällen der Familie, genetisches Material des Verstorbenen aufzubewahren. Auch sollte man zumindest die Verwandten ersten Grades, idealerweise die Eltern, klinisch untersuchen, ob Anzeichen für eine erbliche Herzerkrankung vorhanden sind“, so der Experte.

2015 haben die Deutsche Gesellschaft für Kardiologie (DGK) und die Deutsche Gesell­schaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) in einem Positionspapier erstmals Empfeh­lungen ausgesprochen, wann, wie und wo bei Herzmuskelerkrankungen, Herzrhythmus­störun­gen, Fettstoffwechselstörungen, angeborenen Herzfehlern und plötzlichen unkla­ren Todesfällen genetische Untersuchungen durchgeführt werden sollen. © gie/idw/aerzteblatt.de

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