Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...

Medizin

Bisphosphonate: Mutation erhöht Risiko auf atypische Femurfraktur

Montag, 8. Mai 2017

Barcelona – Ein Genfehler, der den Knochenstoffwechsel stört, erhöht das Risiko, unter einer Behandlung mit Bisphosphonaten eine atypische Femurfraktur zu erleiden. Dies zeigen die Ergebnisse einer Genomanalyse im New England Journal of Medicine (2017; 376: 1794–1795).

Bisphosphonate sollen Patienten mit Osteoporose vor Knochenbrüchen schützen. Dass es unter der Behandlung langfristig zu ungewöhnlichen Knochenbrüchen im Femur­schaft kommt, hat deshalb Experten verwundert und Patienten verunsichert. Die Fach­informationen weisen inzwischen auf die insgesamt sehr seltene Komplikation hin. Die Pathogenese ist unbekannt.

Ärzte am Hospital del Mar in Barcelona wurden kürzlich auf drei Schwestern aufmerk­sam, die alle drei nach einer Behandlung mit oralen Bisphosphonaten über mehr als sechs Jahre eine atypische Femurfraktur erlitten (bei einer Patientin in beiden Beinen). Dies deutete auf eine genetische Prädisposition hin, der ein Team um Adolfo Díez-Pérez vom Forschungsinstitut CIBERER in Barcelona erfolgreich auf den Grund ging.

Die Forscher sequenzierten das Exom (also die Gesamtheit aller Protein-kodierenden Gene) der drei Schwestern und stießen dabei gleich auf zwei Gendefekte, die das Risiko auf eine Femurfraktur erhöhen könnten. Der erste Gendefekt war eine Punktmutation im Gen für das Enzym GGPP-Synthetase. Das Enzym ist am Knochenstoffwechsel beteiligt und ein bekannter Angriffspunkt für Bisphosphonate. Die Mutation befindet sich an einer Stelle des Gens, das sich in der Evolution kaum verändert hat. Dies deutet darauf hin, dass die Mutation wahrscheinlich die Funktion des Enzyms stört.

Eine weitere Mutation befand sich im Gen CYP1A1. Es kodiert eines der P450-Cyto­chrome, die in der Leber am Abbau von Fremdstoffen, darunter Medikamenten, beteiligt sind. Auch dieser Gendefekt könnte nach Ansicht von Díez-Pérez das Knochenbruch­risiko beeinflusst haben. © rme/aerzteblatt.de

Anzeige

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

Nachrichten zum Thema

9. Mai 2018
Köln – Die aktuellen evidenzbasierten Leitlinien zur Osteoporose decken fast alle Bereiche ab, die für ein künftiges Chronikerprogramm (Disease Mangement Programm, DMP) zur Osteoporose relevant sind.
Chronikerprogramm zur Osteoporose kann sich zumeist auf Leitlinien stützen
7. Mai 2018
Helsinki – Die hohe Erblichkeit der Migräne lässt sich bisher nur in wenigen Fällen auf einzelne Gene zurückführen. Ein polygener Risikoscore, der die in den letzten Jahren entdeckten Risikogene
Migräne: „Kälte-Gen“ macht Europäer anfälliger
30. April 2018
London – Der RANKL-Inhibitor Denosumab, der die Knochenresorption hemmt und bereits zur Behandlung der Osteoporose zugelassen ist, darf künftig auch bei Patienten eingesetzt werden, bei denen es
Denosumab verhindert Knochenabbau durch Steroide
24. April 2018
Berlin – Noch steht die Entscheidung des Gemeinsamen Bundes­aus­schusses (G-BA) aus, ob und welche biomarkerbasierten Brustkrebstests in die Regelversorgung der gesetzlichen Kran­ken­ver­siche­rung (GKV)
Biomarkerbasierte Brustkrebstests: G-BA-Verfahren läuft weiter
23. April 2018
Heidelberg – Schaltpläne der genetischen Abhängigkeiten in Krebszellen haben Wissenschaftler aus dem Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) ausgearbeitet. Auf diesen Plänen lässt sich laut den
Wissenschaftler erstellen Schaltplan genetischer Abhängigkeiten in Tumorzellen
18. April 2018
Cincinnati – Ein Transkriptionsfaktor, den das Epstein-Barr-Virus in B-Zellen einschleust, ist offenbar dafür verantwortlich, dass viele Patienten später an einem Lupus erythematodes erkranken. Die
Epstein-Barr-Virus schaltet Risikogene für Autoimmunerkrankungen an
5. April 2018
München – Ein neuer Risikoscore, der seit Längerem bekannte HLA-Loci mit einer Reihe kürzlich entdeckter Risikogene kombiniert, kann die Vorhersage des Typ-1-Diabetes und seiner Vorstufen verbessern.
VG Wort

Fachgebiet

Anzeige

Themen suchen

A
Ä
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
Ö
P
Q
R
S
T
U
Ü
V
W
Y
Z
Suchen

Weitere...

Login

Loggen Sie sich auf Mein DÄ ein

E-Mail

Passwort

newsletter.aerzteblatt.de

Newsletter

Informieren Sie sich täglich (montags bis freitags) per E-Mail über das aktuelle Geschehen aus der Gesundheitspolitik und der Medizin. Bestellen Sie den kostenfreien Newsletter des Deutschen Ärzteblattes

Immer auf dem Laufenden sein, ohne Informationen hinterher zu rennen: Der tagesaktuelle Newsletter

Aktuelle Kommentare

Archiv

RSS

Die aktuellsten Meldungen als RSS-Feed. Mit einer geeigneten Software können Sie den Feed abonnieren.

Anzeige