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Nichtinvasive Pränataltests auf Trisomie 21 arbeiten zuverlässig

Mittwoch, 20. Dezember 2017

/dpa

Köln – Nichtinvasive Pränataltests auf Trisomie 21 können laut einer Analyse des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) Feten mit einer Trisomie 21 sehr zuverlässig erkennen. Bei den selteneren Trisomien 13 und 18 sei dies unklar, berichten die Wissenschaftler des Instituts in einem gerade erschienen Vorbericht zum Thema. Die Bewertung hatte der Gemeinsame Bundes­aus­schuss (G-BA) in Auftrag gegeben.

Hintergrund ist, dass Trisomien wie das Down-Syndrom vorgeburtlich bis vor einigen Jahren nur mit invasiven Untersuchungen diagnostiziert werden konnten. Diese Unter­suchungen bergen aber das Risiko einer Fehlgeburt. Der G-BA wollte vom IQWiG wissen, wie zuverlässig die neuen Tests sind, um sie gegebenenfalls in den Leistungs­katalog der gesetzlichen Kran­ken­ver­siche­rung (GKV) aufzunehmen. Bereits damals hatte dies zu erheblichen Kontroversen um die Tests geführt.

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Trisomie 21 am häufigsten

Menschliche Körperzellen enthalten bekanntlich einen doppelten Chromosomensatz, nämlich je 23 Chromosomen aus der mütterlichen Eizelle und dem väterlichen Spermium. Nur diese Keimzellen enthalten einen einfachen Satz. In seltenen Fällen misslingt die Reduzierung der Chromosomenzahl bei der Entstehung einer Eizelle. Dann enthalten die Zellen des Embryos von einzelnen Chromosomen drei Exemplare, mit oft schweren Folgen für seine Entwicklung.

Das Risiko dafür steigt mit dem Alter der schwangeren Frau. Benannt sind diese Aneuploidien nach dem betroffenen Chromosom. Am häufigsten ist die Trisomie 21, das Down-Syndrom. Sie tritt bei ungefähr 24 von 10.000 Schwangerschaften auf. In Deutschland leben etwa 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom.

Die Trisomie 18, das Edwards-Syndrom, geht mit einer hohen Sterblichkeit einher. Nur wenige Betroffene erreichen das Jugendalter, nur wenige lernen laufen und sprechen. Mit etwa sechs von je 10.000 Schwangerschaften ist das Edwards-Syndrom nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste Trisomie. Die Trisomie 13, das Pätau-Syndrom, tritt bei etwa zwei von 10.000 Schwangerschaften auf. Oft kommt es zu einer Fehlgeburt oder die Kinder sterben in den ersten Lebensmonaten.

Eine verlässliche vorgeburtliche Bestimmung einer Trisomie war bis vor wenigen Jahren nur mit invasiven Methoden möglich: einer Chorionzottenbiopsie ab der zwölften Schwangerschaftswoche oder einer Amniozentese, also einer Frucht­wasseruntersuchung, ab der 16. Schwangerschaftswoche. Diese Eingriffe lösen bei etwa zwei bis zehn von 1.000 Schwangerschaften Fehlgeburten aus. Daher werden sie nur durchgeführt, wenn das Risiko einer Trisomie als hoch eingeschätzt wird.

Die neuen nicht invasiven Tests analysieren zellfreies fetales Erbgut im Blut der Frau und gehen daher nicht mit dem Risiko einer Fehlgeburt einher. Das Erbgut stammt aus der Plazenta und ist mit relativ hoher Sicherheit dem Fetus zuzuordnen.

In den vom IQWiG geprüften Studien wurden die Ergebnisse der Tests pränatal invasiv oder nach der Geburt überprüft. Für die beiden selteneren Trisomien liegen laut dem Institut zu wenig Daten vor, um insbesondere die Sensitivität der Tests sicher zu bestimmen. Für die Trisomie 21 liegt die sogenannte gepoolte Sensitivität bei 99,07 Prozent und die gepoolte Spezifität bei 99,95 Prozent. „Das heißt: Die Tests übersehen tatsächlich sehr selten eine Trisomie 21, und noch seltener weisen sie eine Trisomie 21 aus, die sich später nicht bewahrheitet“, so die IQWiG-Wissenschaftler. 

Interessierte Personen und Institutionen können bis zum 24. Januar 2018 Stellungnahmen zum dem Vorbericht des IQWiG abgeben. © hil/aerzteblatt.de

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