Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...

Medizin

USA: Gentherapie bei seltener Erblindungsursache zugelassen

Donnerstag, 21. Dezember 2017

stock.adobe.com

Silver Spring/Maryland – Die US-Arzneimittelbehörde FDA hat erstmals eine Gen­therapie zur Behandlung einer erblichen Augenerkrankung zugelassen. Patienten, die aufgrund von Mutationen in beiden RPE65-Genen ab dem Kindesalter eine Retina­dystrophie entwickeln, dürfen künftig mit Voretigen-Neparvovec-rzyl behandelt werden. Das Präparat enthält Adenoviren, die nach Injektion unter die Netzhaut die dortigen Pigmentepithelien mit normalen Kopien des RPE65-Gens ausstatten.

Mutationen im RPE65-Gen gehören zu einer Reihe von schätzungsweise 220 Gendefek­ten, die zu einem vorzeitigen Untergang der Netzhaut führen. Das RPE65-Gen enthält die Information für das Enzym Retinoid-Isomerohydrolase. Es wird in den Pigment­epithelien der Retina gebildet und für das Recycling des Sehpigments benötigt. Zur Erblindung kommt es nur, wenn beide Allele defekt sind. Die Erkrankung ist autosomal­rezessiv und relativ selten. In Deutschland sind schätzungsweise 200 Menschen betroffen.

Die Erkrankung beginnt in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter zunächst mit einer nächtlichen Erblindung (Nyktalopie), die von unwillkürlichen Augenbewegungen (Nystagmus) begleitet werden. Der Verlust des Sehvermögens beginnt wie beim Glaukom im peripheren Sehfeld. Die Patienten entwickeln zunächst einen Tunnelblick. Später kommt es zur völligen Erblindung. Eine medikamentöse Therapie, die das Fortschreiten des Sehverlusts aufhalten kann, gab es bisher nicht.

Dies ist jetzt, wenn auch nur im begrenzten Ausmaß, durch die Injektion von Voreti­gen-Neparvovecrzyl unter die Netzhaut möglich. Es handelt sich um adenoassoziierte Viren, die die Pigmentzellen infizieren und dort eine Genkopie mit der korrekten Version des RPE65-Gens abladen. Die Genkopie wird dann benutzt, um das RPE65-Protein herzustellen.

Die Wirksamkeit der Therapie wurde in einer Phase-3-Studie untersucht, in der 21 Patienten je eine subretinale Injektion von Voretigen-Neparvovec-rzyl erhielten. Nach einem Jahr hatte sich ihre Fähigkeit, sich unter Dämmerlicht in einem Raum zu orientieren, gegenüber einer Kontrollgruppe von 10 nicht behandelten Patienten leicht verbessert. Im MLMT-Test („multi-luminance mobility testing“), der die Beleuchtung stufenweise von einem Lux (entspricht einer mondlosen Sommernacht) auf 400 Lux (entspricht einem beleuchteten Büroraum) erhöht, kam es zu einer Verbesserung um 1,8 Licht-Levels: 13 von 20 behandelten Patienten konnten sich auf der niedrigsten Luminanz-Ebene (1 Lux) orientieren.

Laut FDA wurden in klinischen Studien bisher insgesamt 41 Patienten behandelt. Die Therapie hat sich dabei insgesamt als sicher erwiesen. Die häufigsten Nebenwirkungen waren Rötungen der Bindehaut, Linsentrübungen , eine Erhöhung des Augen­innendrucks und Netzhautrisse. Die FDA verlangt aus Sicherheitsgründen, dass die Behandlung zunächst nur an einem Auge durchgeführt wird. Bleibt die Injektion ohne Komplikationen, kann später auch das andere Auge behandelt werden. Die Therapie sollte möglichst frühzeitig durchgeführt werden, weil einmal abgestorbene Retina-Zellen nicht wiederbelebt werden können. Der Hersteller hat bei der Europäischen Arzneimittel-Agentur eine Zulassung beantragt. © rme/aerzteblatt.de

Anzeige

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

Nachrichten zum Thema

20. April 2018
Boston – Die Gentherapie der Beta-Thalassämie hat die klinische Reifeprüfung bestanden. In zwei internationalen Studien ist es gelungen, 15 von 22 Patienten von der Notwendigkeit regelmäßiger
Beta-Thalassämie: Die meisten Patienten benötigen nach Gentherapie keine Transfusionen mehr
17. April 2018
Philadelphia – Die Einnahme von Omega-3-Fettsäuren, ein in den USA beliebtes, aber auch von hiesigen Augenärzten empfohlenes Nahrungsergänzungsmittel bei Keratokonjunktivitis sicca, hat in einer
Omega-3-Fettsäuren sollen nicht gegen trockene Augen helfen
16. März 2018
Kyoto – Die Injektion von humanen kornealen Endothelzellen in die vordere Augenkammer hat in einer ersten klinischen Studie bei Patienten mit bullöser Keratitis die Hornhauttrübung beseitigt und die
Hornhauttrübung: Zellinjektion könnte Transplantation ersetzen
15. März 2018
Göttingen – Mit jeder Augenbewegung ändert sich das Bild auf der Netzhaut. Die Neurowissenschaftler Tao Yao, Stefan Treue und Suresh Krishna vom Deutschen Primatenzentrum – Leibniz-Institut für
Wie das Gehirn die Konzentration auf Wesentliches trotz bewegter optischer Reize meistert
2. März 2018
Würzburg – Die Genschere CRISPR/Cas9, die die Gentechnik schon jetzt revolutioniert hat, ist möglicherweise noch breiter einsetzbar. Einer Studie zufolge lässt sich damit nicht nur DNA zerschnippeln,
Genschere CRISPR/Cas9 möglich flexibler einsetzbar als gedacht
26. Februar 2018
Regensburg – Auf die Rolle des Komplementsystems bei der Entwicklung oder Verhinderung einer altersbedingten Makuladegeneration (AMD) konzentrieren sich Wissenschaftler der Universitätsklinikums
Forscher suchen neuen Therapieansatz bei altersbedingter Makuladegeneration
9. Februar 2018
Berlin – Vertragsärzte erhalten für die intravitreale Medikamentengabe mehr Geld. Vor allem die Beratung und die Betreuung der Patienten werden deutlich besser vergütet, zeigt ein Beschluss des
VG Wort

Fachgebiet

Anzeige

Themen suchen

A
Ä
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
Ö
P
Q
R
S
T
U
Ü
V
W
Y
Z
Suchen

Weitere...

Login

Loggen Sie sich auf Mein DÄ ein

E-Mail

Passwort

newsletter.aerzteblatt.de

Newsletter

Informieren Sie sich täglich (montags bis freitags) per E-Mail über das aktuelle Geschehen aus der Gesundheitspolitik und der Medizin. Bestellen Sie den kostenfreien Newsletter des Deutschen Ärzteblattes

Immer auf dem Laufenden sein, ohne Informationen hinterher zu rennen: Der tagesaktuelle Newsletter

Aktuelle Kommentare

Archiv

RSS

Die aktuellsten Meldungen als RSS-Feed. Mit einer geeigneten Software können Sie den Feed abonnieren.

Anzeige