Europäisches Netzwerk soll Diagnose seltener Erkrankungen verbessern

Tübingen – Ein europäisches Konsortium unter Federführung des Universitätsklinikums Tübingen, des Universitätsklinikums Radboud Nijmegen und der Universität Leicester soll die Diagnose seltener Erkrankungen verbessern. Die Projektpartner erhalten für das Vorhaben namens „SOLVE-RD“ rund 15 Millionen Euro im Rahmen des Programms „Horizon 2020“ der Europäischen Kommission.

Koordinatoren der Arbeit sind Olaf Riess und Holm Graessner vom Tübinger Institut für medizinische Genetik und angewandte Genomik und vom Zentrum für seltene Erkrankungen.

Oft langer Leidensweg

Patienten mit einer seltenen Erkrankung haben häufig einen langen Leidensweg hinter sich. Manchmal dauert es zehn oder fünfzehn Jahre, bevor sie einen Arzt finden, der die Ursache erkennt. Nicht nur die Diagnosestellung ist schwierig, auch die Erforschung dieser Krankheiten kann lange dauern, da es schwierig ist, eine ausreichende Anzahl von Menschen mit derselben seltenen Krankheit zu finden, die als Basis für die wissenschaftliche Erforschung benötigt wird.

Hier setzt SOLVE-RD an: Die Partner haben eine Infrastruktur entwickelt, die die Koordination und Analyse vieler in Europa generierter Daten ermöglicht. Die Kombination aller vorhandenen Exom- und Genompatientendaten der SOLVE-RD-Partner erhöht die Chancen deutlich, einen zweiten oder dritten Patienten mit derselben seltenen Krankheit zu finden. 

Wenn die DNA-Daten auf eine bestimmte Krankheit hindeuten, werden die Wissen­schaftler im Rahmen des Projektes Tests anwenden, die die Funktion des Gens genauer untersuchen wie die RNA, Proteine (Proteomics), Stoffwechselprodukte (Metabolomics) und das Epigenom (Epigenomics). „Eine Kombination dieser ‚-omics-Techniken' liefert zusätzliche Informationen, die sicherstellen, dass eine seltene Krankheit sicher diagnostiziert wird“, hieß es aus Tübingen. © hil/aerzteblatt.de