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Medizin

Computergestützte Analyse von Patientenporträts unterstützt Diagnose

Sonntag, 28. Januar 2018

/Lsantilli, stockadobecom

Bonn/Berlin – Die computergestützte Bildauswertung von Patientenporträts kann bei seltenen Erkrankungen die Diagnose erleichtern und verbessern. Das berichtet ein internationales Wissenschaftlerteam unter Federführung des Universitätsklinikums Bonn und der Charité – Universitätsmedizin Berlin. Die Arbeit ist im Fachjournal Genome Medicine erschienen (2018; doi: 10.1186/s13073-017-0510-5).

Die Wissenschaftler beschränkten sich bei ihrer Analyse auf GPI-Ankerstörungen: GPI ist die Abkürzung für Glycosylphosphatidylinositol. GPI-Anker halten spezielle Proteine an der Außenseite der Zelle fest. Funktioniert dies durch eine Genmutation nicht richtig, werden die Signalübertragung und der Transport innerhalb der Zelle und zwischen den Zellen gestört. Eine bekannte GPI-Ankerstörung ist das Mabry-Syndrom, das unter anderem zu geistiger Entwicklungsverzögerung führt.

Auffälligkeiten im Gesicht

Das Spektrum des äußerlichen Erscheinungsbildes der GPI-Ankerstörungen ist weit: Die Auswirkungen einer Mutation in einem bestimmten Gen können sich von sehr milde bis hin zu sehr stark äußern. Das gilt auch für die Auffälligkeiten im Gesicht. Beim Mabry-Syndrom gehören zum Beispiel eine schmale, manchmal zeltförmige Oberlippe, eine breite Nasenwurzel und ein großer Augenabstand mit langen Lidspalten zu den klassischen Merkmalen – sie können aber stärker oder schwächer ausgeprägt sein. Das erschwert laut Arbeitsgruppe häufig die Diagnose dieser seltenen Erkrankung.

Für ihre Studie nutzten die Wissenschaftler Aufnahmen der Gesichter von 91 Patienten. Bei einem Teil der Teilnehmer wurden die für GPI-Ankerstörungen typischen Verän­derungen auf Zelloberflächen festgestellt. Die Analyse des Erbguts ergab ebenfalls Genmutationen, die für diese seltene Erkrankungsgruppe typisch sind. „Die künstliche Modellierung gentypischer Gesichter, die wir mit diesen Datensätzen erzielten, zeigt ganz deutlich, dass die computergestützte Auswertung von Porträtaufnahmen der Patienten die Diagnose von GPI-Ankerstörungen erleichtern und verbessern kann“, erläuterte der Erstautor Alexej Knaus.

Die neuartige Kombination aus Zell- und Erbgutanalysen sowie computergestützter Bildauswertung wollen die Forscher noch weiter verfeinern. „Absehbar lassen sich diese Methoden auch auf andere Krankheiten übertragen. Dies wäre hinsichtlich der Diagnose ein großer Sprung nach vorn“, sagte Peter Krawitz vom Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik des Universitätsklinikums Bonn. © hil/aerzteblatt.de

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