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Medizin

Kardiomyopathien haben häufig genetische Ursachen

Montag, 29. Januar 2018

/yodiyim, stockadobecom

Paris – 4 von 10 Kardiomyopathien, eine der Hauptursachen für einen plötzlichen Herztod und ein Herzversagen bei jüngeren Menschen, haben genetische Ursachen. Dies zeigt die Analyse eines europaweiten Patientenregisters im European Heart Journal (2018; doi: 10.1093/eurheartj/ehx819). Die Autoren raten zum Screening der Familien, um weitere Erkrankungen frühzeitig zu erkennen.

Etwa einer von 300 Menschen in Europa erkrankt im Verlauf seines Lebens an einer Kardiomyopathie. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die bereits im mittleren Lebensalter zu einer Pumpschwäche des Herzmuskels führen und das Leben des Patienten durch Arrhythmien gefährden kann.

Die European Society of Cardiology hat ein Patientenregister eingerichtet, an dem sich 69 Zentren aus 18 Ländern beteiligt haben. Philippe Charron und Mitarbeiter vom Hôpital Pitié-Salpêtriyère in Paris haben jetzt die Daten von 3.208 Patienten ausgewertet, die an einer der 4 häufigsten Formen der Kardiomyopathie erkrankt sind. Dies sind die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, 1.739 Patienten), die dilatative Kardiomyopathie (DCM, 1.260 Patienten), die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC, 143 Patienten) und die restriktive Kardiomyopathie (RCM, 66 Patienten).

Überraschend hoch war der Anteil der Patienten mit weiteren an Kardiomyopathie erkrankten Familienmitgliedern. Der Anteil betrug bei der HCM 48,5 %, bei der DCM 25,2 %, bei der ARVC 40,6 % und bei der RCM 30 %. Charron rät deshalb dringend, weitere Familienmitglieder zu untersuchen, da die erste Manifestation ein plötzlicher Herzstillstand sein kann. Dies scheint vor allem bei der ARVC häufig zu sein, wo ein plötzlicher Herzstillstand bei 6,4 % der Patienten das erste Zeichen der Erkrankung war. Bei der DCM (1,7 %) und der HCM (1,1 %) war dies seltener der Fall. Bei der RCM war der plötzliche Herzstillstand der Kardiomyopathie niemals das Initialsymptom. Auch der Anteil der Patienten, die später ein Kammerflimmern oder einen Herzstill­stand erlitten, war bei der ARVC (12,6 %) am höchsten (DCM 4,8 %, RCM 4,5 %, HCM 2,8 %).

Dies erklärt, warum bei der ARVC (56,6 %) am häufigsten ein Kardioverter-Defibrillator implantiert wurde, gefolgt von DCM (31,7 %), HCM (19,9 %) und RCM (9,1 %). Die häufigste verordnete Medikamentengruppe waren Betablocker 80,6 %).

Bei insgesamt 36 % der Patienten wurden genetische Tests durchgeführt. Der Anteil hat zwar in den letzten Jahren zugenommen, nach Ansicht von Charron sollte jedoch bei allen Patienten nach einer genetischen Ursache gesucht werden. Dies erleichtere das Screening der Familienmitglieder, da mit einem Gentest die Erkrankung bereits in einem Frühstadium vor Einsetzen von sichtbaren Veränderungen am Herzmuskel erkannt werden könne. © rme/aerzteblatt.de

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