NewsMedizinEMA: Erstmals Therapie der Alpha-Mannosidose
Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...

Medizin

EMA: Erstmals Therapie der Alpha-Mannosidose

Montag, 29. Januar 2018

London – Die Alpha-Mannosidose, eine seltene genetische Erkrankung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten, kann künftig durch wöchentliche Infusionen mit Velmanase alfa behandelt werden, einer rekombinanten Version des fehlenden Enzyms. Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) hat aufgrund der vorläufigen Ergebnisse einer Langzeitstudie eine positive Empfehlung abgegeben.

Die Alpha-Mannosidose ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung. Die Häufig­keit wird auf 1 zu 500.000 bis 1 zu 1 Million geschätzt. Ursache der Erkrankung sind Mutationen im MAN2B1-Gen, das die Information des Enzyms Alpha-Mannosidase enthält. Das Enzym wird zum Abbau komplexer Zucker in den Lysosomen der Zelle benötigt. Bei der Alpha-Mannosidose ist die Aktivität des Enzyms geschwächt. Es kommt zur Akkumulation von mannosereichen Glycokonjugaten, was eine Funktionsstörung oder auch den Untergang der Zellen zur Folge hat. 

Die Folgen sind variabel. Bei milden Formen kommt es nur zu leichten kognitiven Einschränkungen, die sich erst im späten Kindes- oder Jugendalter bemerkbar machen. Schwere Formen mit deutlichen geistigen Behinderungen kündigen sich bereits in den ersten Lebensmonaten durch eine Immunschwäche mit häufigen Atemwegsinfektionen an Es kommt zu einer Vergrößerung von Leber und Milz, zum Hörverlust sowie zu Skelettanomalien. Die Kinder haben charakteristische Gesichtszüge mit vorstehender Stirn, nivelliertem Nasenrücken, kleiner Nase und breitem Mund. 

Anzeige

Wie bei anderen lysosomalen Speicherkrankheiten kann versucht werden, die Symptome durch die Substitution des fehlenden Enzyms abzuschwächen. Der Hersteller Chiesi Farmaceutici mit Sitz in Parma hat eine rekombinante Version des Enzyms (Velmanase alfa, Markenname Lamzede) entwickelt und in einer placebo­kontrollierten Studie mit 25 Patienten klinisch getestet.

Die wöchentlichen Infusionen haben im Verlauf der 52-wöchigen Therapie die Konzentration der Oligosaccharide im Blut auf ein normales Niveau gesenkt. Bei einigen Patienten wurde eine Verbesserung der körperlichen Belastbarkeit und der Lungenfunktion beobachtet. Die häufigsten Nebenwirkungen waren Durchfall, Fieber und eine Gewichtszunahme.

Ein Jahr reicht aus Sicht des CHMP nicht aus, um die Wirksamkeit von Velmanase alfa abschließend beurteilen zu können. Der Hersteller soll deshalb nach der Zulassung eine offene Studie durchführen und ein Patientenregister einrichten, um weitere Daten zur Wirksamkeit und Sicherheit zu erheben. 

Der Einsatz soll auf nichtneurologische Manifestationen bei Patienten mit leichter bis mittelschwerer Alpha-Mannosidose beschränkt bleiben. Eine Verbesserung der neurologischen Symptome ist laut CHMP nicht zu erwarten, da die Velmanase alfa die Blut-Hirn-Schranke nicht passiert und deshalb die Hirnzellen nicht erreichen kann.

Das letzte Wort zur Zulassung hat die Europäische Kommission. Erst danach darf der Hersteller das Präparat in den Verkehr bringen. Seit November 2017 besteht allerdings eine Härtefallregelung, über die das Präparat erhältlich ist. © rme/aerzteblatt.de

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

LNS

Nachrichten zum Thema

5. Oktober 2018
Berlin – Das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) finanziert die Geschäftsstelle des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) ab dem 1. Dezember 2018 weiterhin aus
Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen wird weiter finanziert
26. September 2018
Berlin – Deutschland treibt die Erforschung seltener Erkrankungen „mit erheblichen Fördermitteln“ voran. Das berichtet die Bundesregierung in einer Antwort auf eine kleine Anfrage der Fraktion
Deutschland laut Bundesregierung bei Erforschung seltener Erkrankungen sehr engagiert
7. September 2018
Berlin – Das Ärztliche Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ) hat vier Kurzinformationen auf den neuesten Stand gebracht. Neben den Patienteninformationen zu Mukoviszidose und Tuberkulose wurden
Neue Kurzinformationen zu vier seltenen Erkrankungen
14. August 2018
Göttingen – Mit dem Nahrungsergänzungsmittel Lecithin könnten Ärzte die bisher unheilbare Charcot-Marie-Tooth-(CMT-)Erkrankung behandeln. Das zeigt eine Studie mit Ratten, die Forscher des
Nahrungsergänzungsmittel könnte bei Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung helfen
7. August 2018
Freiburg – Alle Neugeborenen sollten routinemäßig auf die Muskelkrankheit Spinale Muskelatrophie (SMA) getestet werden. Das fordern Wissenschaftler des Universitätsklinikums Freiburg. Sie beziehen
Wissenschaftler fordern Neugeborenenscreening auf Spinale Muskelatrophie
2. August 2018
München – Die fünf Zentren für seltene Erkrankungen in Bayern sollen elektronisch eng miteinander vernetzt werden. Das Bayerische Staatsministerium für Wissenschaft und Kunst fördert dafür das Netz
Zentren für seltene Erkrankungen sollen eng vernetzt werden
19. Juli 2018
Magdeburg – Das Mitteldeutsche Kompetenznetz Seltene Erkrankungen in Magdeburg wird immer häufiger von hilfesuchenden Patienten oder Ärzten angefragt. „Im Laufe der Jahre konnte eine stetige Zunahme
VG WortLNS
NEWSLETTER