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Medizin

EMA: Erstmals Therapie der Alpha-Mannosidose

Montag, 29. Januar 2018

London – Die Alpha-Mannosidose, eine seltene genetische Erkrankung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten, kann künftig durch wöchentliche Infusionen mit Velmanase alfa behandelt werden, einer rekombinanten Version des fehlenden Enzyms. Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) hat aufgrund der vorläufigen Ergebnisse einer Langzeitstudie eine positive Empfehlung abgegeben.

Die Alpha-Mannosidose ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung. Die Häufig­keit wird auf 1 zu 500.000 bis 1 zu 1 Million geschätzt. Ursache der Erkrankung sind Mutationen im MAN2B1-Gen, das die Information des Enzyms Alpha-Mannosidase enthält. Das Enzym wird zum Abbau komplexer Zucker in den Lysosomen der Zelle benötigt. Bei der Alpha-Mannosidose ist die Aktivität des Enzyms geschwächt. Es kommt zur Akkumulation von mannosereichen Glycokonjugaten, was eine Funktionsstörung oder auch den Untergang der Zellen zur Folge hat. 

Die Folgen sind variabel. Bei milden Formen kommt es nur zu leichten kognitiven Einschränkungen, die sich erst im späten Kindes- oder Jugendalter bemerkbar machen. Schwere Formen mit deutlichen geistigen Behinderungen kündigen sich bereits in den ersten Lebensmonaten durch eine Immunschwäche mit häufigen Atemwegsinfektionen an Es kommt zu einer Vergrößerung von Leber und Milz, zum Hörverlust sowie zu Skelettanomalien. Die Kinder haben charakteristische Gesichtszüge mit vorstehender Stirn, nivelliertem Nasenrücken, kleiner Nase und breitem Mund. 

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Wie bei anderen lysosomalen Speicherkrankheiten kann versucht werden, die Symptome durch die Substitution des fehlenden Enzyms abzuschwächen. Der Hersteller Chiesi Farmaceutici mit Sitz in Parma hat eine rekombinante Version des Enzyms (Velmanase alfa, Markenname Lamzede) entwickelt und in einer placebo­kontrollierten Studie mit 25 Patienten klinisch getestet.

Die wöchentlichen Infusionen haben im Verlauf der 52-wöchigen Therapie die Konzentration der Oligosaccharide im Blut auf ein normales Niveau gesenkt. Bei einigen Patienten wurde eine Verbesserung der körperlichen Belastbarkeit und der Lungenfunktion beobachtet. Die häufigsten Nebenwirkungen waren Durchfall, Fieber und eine Gewichtszunahme.

Ein Jahr reicht aus Sicht des CHMP nicht aus, um die Wirksamkeit von Velmanase alfa abschließend beurteilen zu können. Der Hersteller soll deshalb nach der Zulassung eine offene Studie durchführen und ein Patientenregister einrichten, um weitere Daten zur Wirksamkeit und Sicherheit zu erheben. 

Der Einsatz soll auf nichtneurologische Manifestationen bei Patienten mit leichter bis mittelschwerer Alpha-Mannosidose beschränkt bleiben. Eine Verbesserung der neurologischen Symptome ist laut CHMP nicht zu erwarten, da die Velmanase alfa die Blut-Hirn-Schranke nicht passiert und deshalb die Hirnzellen nicht erreichen kann.

Das letzte Wort zur Zulassung hat die Europäische Kommission. Erst danach darf der Hersteller das Präparat in den Verkehr bringen. Seit November 2017 besteht allerdings eine Härtefallregelung, über die das Präparat erhältlich ist. © rme/aerzteblatt.de

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