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Medizin

Analyse von elektronischen Krankenakten erkennt Erbkrankheiten, die Ärzte übersehen

Freitag, 16. März 2018

/Hyungkeun, stockadobecom

Nashville/Tennessee – Viele Erbkrankheiten werden von Ärzten übersehen, obwohl sie die Symptome in ihren Krankenakten notieren. Ein „phänotypischer Risikoscore“ (PheRS), den US-Forscher in Science (2018; 359: 1233–1239) vorstellen, könnte hier helfen. In den Krankenakten einer US-Universität spürte der PheRS eine Reihe von genetischen Erkrankungen auf, die bei rechtzeitiger Diagnose vermutlich einigen Patienten gravierende Konsequenzen der Erkrankung erspart hätten.

Die Datenbank OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) enthält Angaben zu Tausenden von Erbkrankheiten, die kein Arzt alle kennen kann. Hinzu kommt, dass die Ausprägung (Phänotyp) bei ein und derselben genetischen Erkrankung (Genotyp) sehr unterschiedlich sein kann. Es wäre deshalb nicht verwunderlich, wenn viele Erbkrankheiten nicht erkannt werden, weil Ärzte nicht an die Möglichkeit einer genetischen Ursache denken.

Die erste Anwendung des „phänotypischen Risikoscore“ (PheRS), den ein Team um den Biomedizin-Informatiker Josh Denny von der Vanderbilt Universität entwickelt hat, zeigt, dass genau dies der Fall ist. Die Forscher haben den PheRS, der die Symptome von 1.204 genetischen Erkrankungen auf der OMIM-Datenbank berücksichtigt, auf die Daten von 21.701 Patienten angewendet, die an der Universität in dem letzten Jahren behandelt wurden.

Bei 807 Patienten wies der PheRS auf das Vorliegen von einer von 18 genetischen Erkrankungen hin. Nur bei 8 der 807 Patienten war die Erbkrankheit erkannt worden. Dabei hatten die genetischen Erkrankungen erhebliche klinische Folgen. Bei 4 von 40 Patienten, bei denen die nachträgliche Untersuchung Mutationen im HFE-Gen fand, hatte die Hämochomatose zum Leberversagen geführt. Bei der rechtzeitigen Diagnose der Erkrankung hätte dies möglicherweise durch einfache Maßnahmen wie einen regelmäßigen Aderlass vermieden werden können. 

Bei 5 von 36 Patienten mit übersehener primärer Hyperoxalurie aufgrund einer Mutation im AGXT-Gen wurde eine Nierentransplantation erforderlich (1 weiterer ist auf der Warteliste). Auch 2 von 15 Patienten mit Mutationen im DGKE-Gen, die ein nephrotisches Syndrom oder ein hämolytisch urämisches Syndrom verursacht, benötigten eine neue Niere.

Der PheRS erlaubt keine eindeutige Diagnose. Er liefert nur einen ersten Hinweis, der dann durch weitere genetische Tests abgeklärt werden muss. Die Trefferrate ist allerdings hoch. So konnten bei 28 Patienten Gendefekte nachgewiesen werden, die zu einer Zystischen Fibrose führen. Nur 4 waren klinisch erkannt worden. Bei den anderen fehlten viele typischen Symptome der Erkrankung.

Die Studie stellt laut Denny das Lehrbuchwissen zur Genetik infrage. So lernen Ärzte heute, dominante und rezessive Erbgänge genau zu unterscheiden. Bei dominanten Erbgängen kommt es zur Erkrankung, wenn eine der beiden Genkopien (Allele) defekt ist, bei rezessiven Erbgängen müssen beide Allele ausfallen, um die Krankheit auszulösen. Die Forscher fanden jedoch heraus, dass in einigen Fällen auch bei rezessiven Erbgängen schon der Ausfall eines Allels die Gesundheit des Patienten beeinträchtigt. Die kategorische Trennung zwischen dominanten und rezessiven Erkrankungen ist laut Denny vermutlich falsch. Es gebe eher ein Kontinuum zwischen den beiden Erbgängen. © rme/aerzteblatt.de

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