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Medizin

SIDS: Defekter Membrankanal auf Muskelzellen kann Krippentod auslösen

Donnerstag, 29. März 2018

/petunyia, stockadobecom

London – Der plötzliche Kindstod (SIDS), der im öffentlichen Bewusstsein vor allem mit „äußeren“ Faktoren wie der Bauchlage des Säuglings, warmen Schlafzimmern oder auch mit dem Rauchen der Eltern in Verbindung gebracht wird, hat auch „innere“ genetische Ursachen. Eine Fall-Kontroll-Studie im Lancet (2018; doi: 10.1016/S0140-6736(18)30021-7) führt einzelne Erkrankungen auf Defekte in einem Membrankanal zurück, die die Funktion von Muskelzellen beeinträchtigen könnten.

Die Inzidenz des „Sudden infant death syndrome“ (SIDS) ist zwar seit den 1990er-Jahren stetig zurückgegangen. Der Tod im Kinderbett ist in reicheren Ländern jedoch noch immer eine der häufigsten Todesursachen im Säuglingsalter. Zu den möglichen Ursachen gehören Störungen von Membrankanälen („Channalopathy“) in den Zellen der quergestreiften Muskulatur. Sie könnten erklären, warum die Kleinkinder in kritischen Situationen, etwa bei Bauchlage, zu warmer Luft oder dem Zigarettenrauch der Eltern, eine lebensbedrohliche Hypoxämie nicht verhindern können.

Einer der Verdächtigen ist das Gen SCN4A. Es enthält die Information für „NaV1.4", einem Natriumkanal auf der Membran der quergestreiften Muskelzellen. Mutationen in diesem Gen wurden bereits mit einer Reihe neuromuskulärer genetischer Störungen wie Myotonie, periodische Lähmung, Myopathie und Myasthenie-Syndrom in Verbindung gebracht. Bei diesen Erkrankungen kann es zu lebensbedrohlichen Atempausen oder Krämpfen der Stimmbänder kommen.

Ein Team um Michael Hanna vom MRC Center for Neuromuscular Diseases in London konnte jetzt bei 4 von 278 Kindern, die einen Krippentod erlitten, Mutationen im SCN4A-Gen, die ein solches Szenario erklären. Die Forscher hatten bei allen Opfern das gesamte Exom sequenziert, also alle Abschnitte des Erbguts, in denen Proteine codiert sind. Dabei wurden eine Reihe von genetischen Abweichungen zu einer Kontrollgruppe von 729 gesunden Kindern gefunden, deren Exom ebenfalls entschlüsselt worden war. 4 Mutationen hatten vermutlich zu einer Funktionsstörung des Membrankanals geführt. Alle 4 Mutationen wurden bei den SIDS-Opfern gefunden, in der Kontrollgruppe traten sie kein einziges Mal auf.

Experimente an Fibroblasten und die Erfahrung mit (extrem seltenen) Erkrankungen bei Erwachsenen durch Defekte im SCN4A-Gen lassen den Schluss zu, dass die Mutationen zur Öffnung des Membrankanals führen. Sollte dies stimmen, dann könnte möglicherweise die Behandlung von Säuglingen mit Membranblockern den Tod der Säuglinge verhindern. Das Antiarrhythmikum Mexiletin, das den Natriumkanal blockiert, wurde bereits erfolgreich zur Behandlung einer Myotonie eingesetzt. Eine solche Behandlung käme infrage, wenn in einer Familie bereits ein Kind am SIDS gestoben ist. Ob die Behandlung effektiv und vor allem sicher wäre, lässt sich nicht vorhersagen. © rme/aerzteblatt.de

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