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Medizin

Reizdarmsyndrom: Risikogen bei Frauen entdeckt

Dienstag, 10. April 2018

Beim Reizdarmsyndrom treten Symptome wie Bauchschmerzen, Blähungen und Stuhlveränderungen auf. /AdobeStock.com, Sebastian Kaulitzki
Beim Reizdarmsyndrom treten Symptome wie Bauchschmerzen, Blähungen und Stuhlveränderungen auf. /Sebastian Kaulitzki, stock.adobe.com

Stockholm – Das Reizdarmsyndrom, eine Gruppe von funktionellen Beschwerden ohne einen fassbaren endoskopischen Befund, hat möglicherweise eine genetische Komponente. Eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) in Gastroenterology beschreibt ein Risikogen auf dem Chromosom 9 (2018; doi: 10.1053/j.gastro.2018.03.064). Es könnte erklären, warum die Erkrankung bei Frauen häufiger auftritt als bei Männern.

Die Angaben zur Häufigkeit des Reizdarmsyndroms schwanken, doch nach den meisten Studien tritt die Erkrankung bei Frauen 2- bis 3-mal häufiger auf als bei Männern. Die Ursache ist – ebenso wie die Pathogenese der Erkrankung – unklar. Die von einem Team um Mauro d’Amato vom Karolinska Institut in Stockholm vorgestellten Ergebnisse liefern jetzt einen ersten Hinweis.

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Das Team hat das Erbgut von 2.045 Patienten aus Behandlungszentren in Schweden, Belgien, den Niederlanden, Italien und den USA mit insgesamt 336.499 Personen ohne Darmbeschwerden verglichen. Der Abgleich von 7,2 Millionen Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) lieferte ein Signal auf dem Chromosom 9q31.2. Der gleiche SNP war in einer früheren GWAS mit dem Zeitpunkt der Menarche assoziiert gewesen.

Risikogen begünstigt vor allem den obstipationsprädominanten Typ

Wie die Genvariante rs10512344 das Risiko beeinflusst, ist nicht bekannt. Für eine geschlechtsspezifische Auswirkung spricht, dass die Assoziation nur bei weiblichen Patienten mit Reizdarmsyndrom gefunden wurde. Das Risikogen scheint vor allem den obstipationsprädominanten Typ des Reizdarmsyndroms zu begünstigen. Es war zudem mit einem harten Stuhl assoziiert.

Die biologischen Hintergründe sind unklar. In der Nähe von Chromosom 9q31.2 befinden sich 8 Gene. Darunter ist das Gen ELP1 (auch IKBKAP). Mutationen dort sind die Ursache der familiären Dysautonomie, einer seltenen Erbkrankheit mit einer Störung des vegetativen Nervensystems. Eine Verbindung zur familiären Dysautonomie wird durch die Studie allerdings nicht belegt. © rme/aerzteblatt.de

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