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Medizin

Genvariante macht Alkohol schädlich für das Herz

Mittwoch, 30. Mai 2018

/Piotr Marcinski, stockadobecom

London – Die Entwicklung der alkoholischen Kardiomyopathie wird durch die gleichen Genvarianten begünstigt, die auch für die dilatative Kardiomyopathie verantwortlich sind. Dies geht aus einer Untersuchung im Journal of the American College of Cardiology (2018; doi: 10.1016/j.jacc.2018.03.462) hervor.

Ein jahrelanger exzessiver Alkoholkonsum kann zu einer Herzmuskelschwäche führen, die als alkoholische Kardiomyopathie bezeichnet wird und in Erscheinung und Krankheitsverlauf Ähnlichkeiten mit der dilatativen Kardiomyopathie hat.

Die dilatative Kardiomyopathie ist häufig genetisch bedingt. Zu den häufigsten Ursachen zählen Defekte im Gen Titin, die als TTNtv („titin truncating variants“) bezeichnet werden. Tintin ist Bestandteil des kontraktilen Apparates: Es verbindet als „Feder“ die Myosinfilamente mit den Z-Scheiben. Die TTNtv haben eine Störung der Kontraktion zur Folge.

James Ware vom Imperial College London und Mitarbeiter haben bei 141 Patienten, bei denen eine alkoholische Kardiomyopathie (ACM) diagnostiziert worden war, nach Mutationen in TTNtv und verwandten Genen gesucht: Bei 19 Patienten wurden sie fündig: 14 hatten Mutationen in TTNtv, 4 in anderen Genen und bei 1 Patienten lagen gleichzeitig Mutationen in TTNtv und anderen Genen vor. Die Prävalenz von 13,5 % war höher als in einer Vergleichsgruppe von 445 Herzgesunden, von denen 13 Personen (2,9 %) Mutationen aufwiesen, davon 3 Personen (0,7 %) in TTNtv.

Damit dürfte feststehen, dass auch die alkoholische Kardiomyopathie vielfach eine genetische Komponente hat. Die Mutationen könnten darüber entscheiden, ob ein exzessiver Alkoholkonsum über die Jahre das Herz schädigt oder nicht.

In einem zweiten Teil der Studie untersuchten die Forscher, ob ein Alkoholkonsum auch bei der dilatativen Kardiomyopathie (DCM) eine Rolle spielt. Dazu wurden 716 Patienten mit DCM nach ihren früheren Trinkgewohnheiten befragt. Insgesamt 111 Patienten (15,5 %) gaben an, dass es in der Vergangenheit Phasen mit einem exzessiven Alkoholkonsum gegeben habe. Bei 13 dieser Patienten lagen TTNtv-Mutationen vor. Diese Personen hatten eine um absolut 8,7 % niedrigere linksventrikuläre Ejektionsfraktion (LVEF) als Patienten mit DCM aber ohne exzessiven Alkoholkonsum.

Die Studie zeigt, dass ein erhöhter Alkoholkonsum auch unterhalb der Schwelle, die zur Diagnose einer alkoholischen Kardiomyopathie führt, das Herz von Menschen mit TTNtv-Mutationen schädigen kann.

Einen ersten Hinweis auf eine Gefährdung kann die Familienanamnese liefern. Wenn mehrere Mitglieder der Familie in frühem Alter an einer Herzschwäche erkrankt sind, kann dies ein Hinweis auf eine genetische Belastung sein, die in Zukunft durch einen Gentest auf TTNtv erhärtet werden könnte. Die betroffenen Personen sollten dann ihren Alkoholkonsum deutlich einschränken oder ganz auf alkoholische Getränke verzichten. © rme/aerzteblatt.de

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