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Medizin

Genanalyse zeigt neue therapeutische Option bei spinaler Muskelatrophie

Montag, 9. Juli 2018

/koya979, stockadobecom

Köln – Einen neuen schützenden Faktor gegen die Entwicklung der spinalen Muskelatrophie (SMA) haben Wissenschaftler um Brunhilde Wirth, Direktorin des Instituts für Humangenetik an der Uniklinik Köln, identifiziert. Die Entdeckung bietet laut den Forschern einen vielversprechenden Ansatz für eine Kombinationsbehandlung der SMA zusammen mit bereits zugelassenen Therapien. Die neue Studie ist in der Fachzeitschrift Brain erschienen (2018; doi: 10.1093/brain/awy167). 

SMA ist laut den Forschern die zweithäufigste autosomal-rezessive Erbkrankheit und die häufigste Ursache für genetisch bedingte Säuglingssterblichkeit. Die Krankheit wird durch den Verlust des SMN1-Gens verursacht, welches die Grundlage zur Herstellung des SMN-Eiweißes ist. Dieses ist unter anderem für das Überleben der Motoneuronen unabdingbar, also für jene Nervenzellen, die den Muskel innervieren und deren Stimulierung die Muskelkontraktion hervorruft. Ein Hauptmerkmal der Krankheit ist der fortschreitende Verlust von Motoneuronen und in deren Folge eine Muskelde­generation.

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In vorangegangenen Studien konnte die Arbeitsgruppe bereits Plastin 3 (PLS3) als genetischen krankheitsschützenden Faktor bei Menschen nachweisen, die trotz genetischer Anlage für SMA die Krankheit nicht entwickeln. Die Forscher haben jetzt das Calcineurin-like EF-hand Protein 1 Reduktion (CHP1-Reduktion)  als einen neuen schützenden Faktor gegen SMA identifiziert.

Sie konnten nachweisen, dass der ergänzende protektive Einfluss der CHP1-Reduktion auf die erhöhte Aktivierung des Enzyms Calcineurin zurückzuführen ist, welches einen Anstieg der neuronalen Endozytose bewirkt. Die Endozytose ist bekanntlich ein essenzieller Prozess in jeder Zelle. Für die neuromuskulären Synapsen ist er bei der Wiederaufnahme und Neuverwendung des Neurotransmittels Acetylcholin besonders wichtig.

Die Forscher konnten die Bedeutung ihres Ansatzes im Tierversuch belegen: Sie behandelten schwer betroffene SMA-Mäuse zunächst mit der bekannten Antisense-Oligonukleotid-(ASO-)Therapie. Dies führte zu einer Verdopplung der Überlebens­spanne. Die zusätzliche Behandlung mit CHP1-Reduktion führte zu einer weiteren 1,6-fachen Lebensverlängerung und zu einer Verbesserung der Hauptkrankheitsmerkmale. © hil/aerzteblatt.de

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