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Pathologen weisen auf Bedeutung des erblichen Darmkrebses hin

Mittwoch, 11. Juli 2018

/psdesign1, stockadobecom

Berlin – Erhöhte Aufmerksamkeit in Klinik und Praxis, um Patienten mit erblichem Darmkrebs sicher zu diagnostizieren, fordert die Deutsche Gesellschaft für Pathologie. Erblicher Darmkrebs gehört zu den seltenen Karzinomarten. Der „Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer“ (HNPCC) macht laut Fachgesellschaft etwa fünf bis sieben Prozent aller Darmkrebsfälle aus. Typisch ist das Auftreten von Krebserkran­kungen unter dem 50. Lebensjahr.

„Die Erkrankung wird verursacht durch eine Keimbahnmutation der DNA-Reparatur­enzyme. Stand des heutigen Wissens ist, dass eines der vier Gene MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 eine Mutation zeigt. Dies führt auf Proteinebene zu einem Ausfall eines oder mehrerer Reparaturenzyme“, erklärte Nicolaus Friedrichs, Oberarzt am Institut für Pathologie der Uniklinik Köln. Da die Genveränderung in allen Körperzellen vorliege, könne die Erkrankung auch in anderen Organen außerhalb des Darmtraktes ausbrechen – zum Beispiel in der Gebärmutter, den Eierstöcken, im Magen, den ableitenden Harnwegen und der Haut.

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„So sollte zum Beispiel bei der Diagnose von seltenen dermatologischen Tumoren wie Talgdrüsenadenomen auch an das HNPCC-Syndrom gedacht werden, da auch dieser gutartige Tumor mit HNPCC assoziiert sein kann. Auf diese Weise können HNPCC-Patienten frühzeitig erkannt und eine Karzinom­entstehung in anderen Organen durch intensivierte Vorsorge verhindert werden“, so der Kölner Pathologe. Friedrichs erinnert daran, dass in jungen Jahren diagnostizierte Karzinome auf eine erbliche Veranlagung hindeuten, bei der auch Familienangehörige betroffen sein könnten. 

Zur Erkennung der auch „Lynch-Syndrom“ genannten Krankheit wurden klinische Kriterien definiert. Aber nicht alle Betroffene erfüllen diese Kriterien vollständig. Dem Verdacht auf HNPCC müsse dann mit speziellen immunhistochemischen, molekular­pathologischen sowie humangenetischen Untersuchungen diagnostisch nachgegangen werden, hieß es aus der Fachgesellschaft. © hil/aerzteblatt.de

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