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Medizin

Trisomien: Test auf zellfreie DNA konnte Fehlgeburtenrate in Studie nicht senken

Donnerstag, 16. August 2018

/dpa

Paris – Zellfreie DNA-Tests (cfDNA) werden Frauen mit einem hohen Risiko auf Trisomien angeboten, um die Anzahl invasiver Pränataluntersuchungen zu senken. Doch der wichtigste medizinische Nutzen, der in der Vermeidung einer durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie ausgelösten Fehlgeburt besteht, konnte in einer randomisierten Studie im US-amerikanischen Ärzteblatt (JAMA 2018; 320: 557–565) nicht belegt werden.

In Frankreich wird allen schwangeren Frauen ein kombiniertes Trisomie-21-Screening angeboten. Anhand von Alter, Nackentransparenz im Ultraschall und Serumparametern lassen sich Schwangerschaften ermitteln, bei denen das Risiko auf eine Trisomie 21 höher als 1 zu 250 ist. Diesen Frauen wird dann zu Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie geraten, die eine sichere Diagnose oder den Ausschluss von Trisomien oder anderen chromosomalen Anomalien ermöglichen.

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Eine sichere Alternative zu dieser invasiven Pränataldiagnostik gibt es derzeit nicht. Auch der Nachweis von zellfreier DNA, der heute ein Down-Syndrom mit einer Sensitivität von 99 % erkennen kann, erfordert eine Bestätigung durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, wenn man sicher gehen will, dass bei einem Schwangerschaftsabbruch wirklich kein Kind ohne Trisomie getötet wird.

Die Zwischenschaltung der cfDNA-Untersuchung kann jedoch die Zahl der invasiven Pränataluntersuchungen senken. Ein wichtiges Argument für den cfDNA-Test ist, dass er Risiken vermeidet, die mit der Punktion der Amnionhöhle oder der Biopsie von Chorionzotten verbunden sind. Dies ist in erster Linie die Induktion einer Fehlgeburt.

In Frankreich wurde jetzt erstmals in einer randomisierten Studie untersucht, ob der cfDNA-Test die Fehlgeburtenrate senkt. An der SAFE-21-Studie nahmen an 57 Zentren insgesamt 2.011 Frauen teil, deren Trisomie-Risiko im kombinierten Screening auf 1 zu 5 bis 1 zu 250 geschätzt wurde. Der Hälfte der Schwangeren wurde eine cfDNA-Untersuchung angeboten, um nur im positiven Fall eine invasive Pränataldiagnostik anzustreben. Diese wurde bei 84 Frauen durchgeführt. Der anderen Hälfte der Studienteilnehmerinnen wurde sofort zur invasiven Pränataldiagnostik geraten, die 751 Frauen auch durchführen ließen.

Primärer Endpunkt der Studie war die Zahl der Fehlgeburten vor der 24. Schwanger­schafts­woche. Das Team um Laurent Salomon vom Hôpital Necker – Enfants Malades in Paris war bei der Planung der Studie von einer Fehlgeburtenrate von 1,5 % in der Pränataldiagnostik-Gruppe ausgegangen, von denen 1 % auf die Pränataldiagnostik zurückzuführen wären.

Tatsächlich kam es jedoch in der Gruppe, in der Frauen sofort zur Pränataldiagnostik geraten wurde, nur bei 8 von 982 Frauen (0,8 %) zur einem unbeabsichtigten Verlust der Schwangerschaft.

In der Gruppe, der nur bei einem positiven cfDNA-Test zur Pränataldiagnostik geraten wurde, kam es bei 8 von 1.105 Frauen (0,8 %) zur Frühgeburt. Die Differenz von 0,03 % war mit einem 95-%-Konfidenzintervall von minus 0,68 Prozent bis unendlich nicht signifikant. Salomon will aber nicht ausschließen, dass bei einer größeren Teilnehmerzahl doch noch ein Unterschied in der Fehlgeburtenrate aufgetreten wäre.

Der cfDNA-Test erkannte übrigens alle 27 Trisomien 21. Eine andere Anomalie wurden in dieser Gruppe nur in 1 Fall diagnostiziert. In der Gruppe mit regelmäßiger Pränataldiagnostik wurden insgesamt 11 Anomalien erkannt. Darunter waren 2 Turner-Syndrome, ein Klinefelter-Syndrom sowie 4 weitere Anomalien, die zu Entwicklungs­störungen und einer verminderten Intelligenz führen. Die restlichen 4 Anomalien hätten nach Einschätzung von Salomon keine klinisch erkennbaren Folgen gehabt.

Von den 65 Frauen aus beiden Gruppen, deren Kind eine Trisomie 21 hatte, entschlossen sich 58 zu einem Schwangerschaftsabbruch. Weitere 11 Frauen beendeten die Schwangerschaft aus anderen Indikationen. Darunter war 1 Kind mit Turner-Syndrom. © rme/aerzteblatt.de

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Avatar #651910
thyriris
am Freitag, 12. Oktober 2018, 23:20

@urgestein

vielleicht wurde nach dem Bluttest, der ja als sehr spezifisch gilt, tatsächlich weniger gründlich gearbeitet, und wenn es nur unbewusst war. Wohingegen bei den anderen 900 Frauen ja ein reelles Risiko bestand, ein gesundes Kind zu schädigen. - Es kann durchaus auch sein, dass die hohe Zahl der Fehlgeburten mit der hohen seelischen Belastung bei positivem DNA-Test zusammenhängt. Man weiß ja auch, dass Frauen in Hebammenbetreuung seltener Frühgeburten erleiden als Frauen in alleiniger Betreuung beim Frauenarzt, was m.M. eben doch etwas mit psychosozialen Faktoren zu tun hat...
Insgesamt hatten 64 Kinder eine Trisomie oder eine andere genetische Variante.
Übrigens waren von den 84 "gefundenen" in der cfDNA-Gruppe nur 27 tatsächlich Kinder mit Trisomie, dh. in 2-3 von 4 Fällen (ca.) war der cfDNA-Test falsch-positiv. Das bedeutet auch bei einem flächendeckenden Test eine nicht zu verachtende Zahl an Frauen mit falsch-positiven Test. Wenn es dann bei 10% der Frauen zu einer Fehlgeburt kommt, ist nichts gewonnen.
Avatar #104741
urgestein
am Donnerstag, 16. August 2018, 14:43

Irrtümliche Rechnungen und Merkwürdigkeiten

Der Vorteil des nicht-invasiven Testes ist, dass er invasive Pränataldiagnostik vermeidet und das tut er in der Studie ganz erheblich. In der Gruppe mit cfDNA-Testung wurde nur bei 84 von 1105 Frauen eine Amniozentese/Chorionzottenbiopsie durchgeführt, in der Kontrollgruppe, naturgemäß, bei 982/982. Die Zahl der invasiven Untersuchungen konnte somit um über 90% gesenkt werden, ohne dass ein Befund übersehen wurde. Die Fehlgeburtenrate lag erstaunlicherweise bei der cfDNA Gruppe bei 8/84 invasiven Eingriffen (also fast 10%) . Warum in der Kontrollgruppe die Eingriffe mit nur einem Zwölftel dieses Risikos behaftet war, ist ein bisschen merkwürdig, oder?
Die Berechnung der Fehlgeburtenrate auf Grundlage der Gesamtgruppe ist gesundheitspolitisch interessant, nicht aber für die einzelne Patientin.
LNS

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