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Medizin

Metabolom-Studie findet Bluttest für autistische Störungen

Montag, 10. September 2018

Blutproben in Röhrchen. /Maksym Yemelyanov, stockadobecom
/Maksym Yemelyanov, stockadobecom

Sacramento/Kalifornien – Sind autistische Störungen zumindest teilweise eine Stoffwechselstörung des Gehirns? US-Forscher beschreiben in Biological Psychiatry (2018; doi: 10.1016/j.biopsych.2018.08.016) 3 Metabolom-Typen, die zwar nur 16 % aller Fälle erklären, sich aber mit hoher Spezifität von gesunden Kindern abgrenzen lassen.

Die Ursachen von Autismus-Spektrum-Störungen (ASD), deren Bandbreite vom klassischen Autismus mit deutlicher Einschränkung der Intelligenz bis zur Minimalvariante Asperger-Syndrom reicht, liegen weitgehend im Dunkeln. Eine Reihe von US-Forschern vermuten eine Stoffwechselstörung. Mit dem „Children's Autism Metabolome Project“ (CAMP-01) haben sie eine ehrgeizige Ursachensuche begonnen.

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An 8 Behandlungszentren untersuchten die Ärzte bisher 516 Kinder im Alter zwischen 18 und 48 Monaten mit ersten Zeichen einer ASD. Sie wurden einer Gruppe von 154 sich normal entwickelnden Kindern gleichen Alters gegenübergestellt.

In beiden Gruppen wurden Blutproben auf insgesamt 31 Amine untersucht (darunter auch die 20 zur Produktion von Proteinen verwendeten Aminosäuren). Das Team um David Amaral vom MIND Institute an der Universität von Kalifornien in Davis bei Sacramento entdeckte 3 Konstellationen der Amine, die (fast) nur bei ASD-Patienten auftraten und die sie deshalb als „ASD-assoziierte Aminosäure-Dysregulations-Metabotypen“ (AADM) bezeichnen.

Wenig falsch positive Diagnosen zu erwarten

Die Kombination dieser 3 AADM war zwar nur bei 16,7 % der Kinder mit ASD vorhanden, so dass ein Bluttest auf die 3 AADM nur einen Teil der Kinder erkennen würde (geringe Sensitivität). Gesunde Kinder wiesen die 3 AADM jedoch nur selten auf. Die Spezifität von 96,3 % und ein positiver prädiktiver Wert von 93,5 % bedeuten, dass nicht allzu viele gesunde Kinder durch den Test fälschlicherweise als ASD-Fälle deklariert würden.

Ein gemeinsamer Nenner aller 3 AADM war ein gestörtes Gleichgewicht zwischen den Aminosäuren insgesamt und den verzweigtkettigen Aminosäuren. Dies passt zu einer Hypothese, die die ASD mit Störungen im Enzyms BCKDK („Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase“) in Verbindung bringt.

Ob die Studie zur Entwicklung eines Bluttests führen wird, bleibt abzuwarten. Der Test dürfte zunächst nur in der Forschung eingesetzt werden. Für den klinischen Alltag käme er erst infrage, wenn es eine effektive Therapie gäbe, die bei einer frühzeitigen Intervention den Verlauf der Erkrankung günstig beeinflussen würde. © rme/aerzteblatt.de

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