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Medizin

Genvariante schützt vor Adipositas, Typ-2-Diabetes und Herzerkrankungen

Donnerstag, 11. Oktober 2018

/angellodeco, stockadobecom

Boston – US-Forscher haben eine Genvariante entdeckt, die vor kardiometabolischen Erkrankungen schützt. Die Mutationen befinden sich auf dem Gen für den Natrium/Glukose-Co-Transporter 1 (SGLT 1), über den Glukose aus dem Darm absorbiert wird. Die Genträger bleiben laut einer Studie im Journal of the American College of Cardiology (2018; 72: 1763–1773) häufig schlank und erkranken seltener an Typ-2-Diabetes und Herzerkrankungen.

SGLT-1 ist der geschwindigkeitslimitierende Faktor für die Absorption von Glukose und Galaktose aus dem Dünndarm. Ein kompletter Ausfall des Transporters führt zu dem seltenen Glukose-Galaktose-Malabsorptionssyndrom, bei dem die Neugeborenen nach der ersten Nahrungsaufnahme an einer Diarrhö erkranken, die eine schwere Dehydratation zur Folge hat. Bis jetzt wurden etwa 300 Fälle beschrieben. Die Dunkelziffer könnte jedoch hoch sein. Vermutlich sterben viele Kinder, weil die Diagnose nicht gestellt und eine rechtzeitige Umstellung auf eine glukose- und galaktosereduzierte Diät verpasst wird.

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Nicht jede Mutation muss zum kompletten Ausfall des Transporters führen. Ein Team um Scott Solomon vom Brigham and Women's Hospital in Boston hat deshalb bei 8.478 Teilnehmern der ARIC-Studie („Atherosclerosis Risk In Communities“) nach Gen­varianten gesucht, die die Funktion des Transporters herabsetzen. Dazu wurden die Genomdaten der Teilnehmer mit den Ergebnissen eines oralen Glukosetoleranz-Tests in Beziehung gesetzt. Die Forscher fanden 3 Varianten (N51S, A411T und H615Q), deren Träger zu 25 bis 27 % seltener als andere eine gestörte Glukosetoleranz hatten. Die Genvarianten gehörten zu einem Haplotyp, der bei 6,7 % der ARIC-Teilnehmer vorhanden war, bei weißen US-Amerikanern sogar bei 13 %. Die Forscher konnten die Ergebnisse an 2 Kohorten aus Finnland bestätigen, wo 5,6 % der Erwachsenen den N51S/A411T/H615Q-Haplotyp aufwiesen. 

Die Träger des Haplotyps (aus allen 3 Kohorten) hatten zum Zeitpunkt der Unter­suchung zu 25 % seltener eine gestörte Glukosetoleranz (Odds Ratio 0,75; 95-%-Konfidenzintervall 0,66 bis 0,85) und sie waren zu 20 % seltener adipös (Odds Ratio 0,80; 0,70–0,93).

Die Träger des Haplotyps erkrankten in der Folge (nur ARIC-Kohorte) zu 19 % seltener an einem Typ-2-Diabetes (Hazard Ratio 0,81; 0,69–0,94) und zu 20 % seltener an einer Herzinsuffizienz (Hazard Ratio 0,80; 0,71–0,90).

In einer Mendelschen Randomisierung war ein um 20 mg/dl niedrigerer 2-Stunden-Wert im oralen Glukosetoleranz-Test mit einer um 53 % verminderten Häufigkeit einer Adipositas (Odds Ratio 0,43; 0,23–0,63) assoziiert. Im Langzeitverlauf führte jede Abnahme des 2-Stunden-Werts um 20 mg/dl zu einer um 42 % verminderten Inzidenz eines Typ-2-Diabetes (Hazard Ratio 0,58; 0,35–0,81), zu einer um 47 % verminderten Inzidenz eines Herzversagens (Hazard Ratio 0,53; 0,24–0,83) und zu einem um 34 % verminderten Sterberisiko (Hazard Ratio 0,66; 0,42–0,90).

Es scheint also auch in Europa eine nicht gerade kleine Gruppe von Menschen zu geben, die infolge einer genetisch verminderten Glukoseabsorption aus dem Darm seltener kardiometabolische Erkrankungen entwickelt. 

Ob sich die Erkenntnis therapeutisch nutzen lässt, bleibt abzuwarten. SGLT-1 ist mit SGLT-2 verwandt, der in den Nieren Glukose aus dem Primärharn resorbiert und zusammen mit SGLT-1 sicherstellt, dass genügend Glukose im Blut enthalten ist. SGLT-2-Hemmer, die die Glukose-Ausscheidung über die Nieren steigern, sind in den letzten Jahren zur Behandlung des Typ-2-Diabetes eingeführt worden (manchmal werden sie auch unterstützend zur Behandlung des Typ-1-Diabetes verwendet). 

SGLT-1-Hemmer könnten verhindern, dass der hohe Zuckergehalt der westlichen Ernährung dem Körper schadet. Zu den absehbaren Nebenwirkungen dürften jedoch Durchfälle gehören, die die Akzeptanz begrenzen könnten. Ein dualer SGLT-Inhibitor, Sotagliflozin, wird derzeit zur unterstützenden Therapie des Typ-1-Diabetes klinisch getestet. © rme/aerzteblatt.de

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