Neuer Bluttest zur Diagnostik und Prognoseabschätzung von ALS

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Ulm/Mailand – Ein neuer Bluttest soll die Diagnose der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) vereinfachen und gleichzeitig eine Prognoseabschätzung des Krankheitsverlaufs ermöglichen. Das berichten Wissenschaftler der Universitäten Ulm und Mailand um Markus Otto in der Fachzeitschrift Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry (2018; doi: 10.1136/jnnp-2018-318704).

Mit bundesweit etwa 8.000 Betroffenen zählt ALS zu den selteneren neurode­generativen Erkrankungen. Im Krankheitsverlauf sterben Nervenzellen ab, die für die Muskelsteuerung verantwortlich sind (Motoneurone). Eine Lähmung der Gliedmaße sowie der Atemmuskulatur sind die Folge.

Für den neuen Test ist keine Liquorentnahme erforderlich, sondern lediglich eine Blutprobe. Er misst die Konzentration von Neurofilamenten (Neurofilament light chain, NFL) im Serum der Patienten. Dabei handelt es sich um Proteine, die das Gerüst von Nervenzellen wie Motoneuronen bilden. Sterben diese Nervenzellen wie im Verlauf der ALS ab, werden Fragmente des Proteingerüsts freigesetzt. Infolgedessen ist die Konzentration des Biomarkers NFL bei den Patienten erhöht

„In den vergangenen Jahren haben sich Messverfahren im Bereich Proteomik stark weiterentwickelt. Dadurch wird der Nachweis von Biomarkern wie NFL in sehr geringen Konzentrationen und sogar im Serum nunmehr fast routinemäßig möglich“, erklärt Erstautor Federico Verde, Wissenschaftler in der Abteilung Neurologie am IRCCS Istituto Auxologico Italiano der Universität Mailand, der zuvor an der Universität Ulm geforscht hat.

Die Zuverlässigkeit der neuen Methode haben die Wissenschaftler nun an 124 ALS-Patienten der Ulmer Universitätsklinik für Neurologie (Ärztlicher Direktor: Albert Ludolph) überprüft sowie an 159 Kontrollen. Darunter waren Probanden mit anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer und Parkinson sowie Studien­teilnehmer ohne degenerative oder entzündliche Nervenerkrankungen.

Dabei erwies sich die NFL-Konzentration im Blut von ALS-Patienten als am höchsten (Ausnahme: Creutzfeldt-Jakob-Krankheit) und ermöglichte eine Differenzialdiagnose. Die vergleichenden Messungen erlaubten es den Wissenschaftlern, eine diagnostische Schwelle für die ALS festzulegen: Ist die zuvor definierte NFL-Konzentration im Blut überschritten, gilt die ALS als wahrscheinlich.

Zudem konnten die Autoren zeigen, dass die gemessenen Werte der Biomarker mit der Aggressivität des Krankheitsverlaufs korrelieren. „ALS-Patienten mit einer höheren NFL-Konzentration im Blut erleben eine schnellere klinische Verschlechterung und haben im Mittel eine kürzere Überlebensdauer“, erklärt Otto. © hil/aerzteblatt.de