Pränatalmediziner warnen vor breitangelegtem Einsatz nichtinvasiver pränataler Tests

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Berlin – Vor einer breitangelegten Anwendung von nichtinvasiven pränatalen Tests (NIPT) etwa durch Massenscreenings in der Schwangerschaft warnte heute der Berufs­verband niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP) bei einer Pressekonferenz in Berlin.

„Der Test sollte nur nach besonderer Indikationsstellung als Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) eingesetzt werden und zwar im Zusammenhang mit einer Ultraschalluntersuchung unter Einschluss der Beurteilung der fetalen Nackentrans­parenz“, sagte Alexander Scharf, Präsident des BVNP. Durchführen sollten dies Ärzte, die all diese Leistungen aus einer Hand anbieten könnten.

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hatte 2016 ein Bewertungsverfahren eingeleitet, in dem geprüft werden sollte, ob ein nichtinvasiver Pränataltest bei Risikoschwangerschaften Regelleistung der gesetzlichen Kran­ken­ver­siche­rung werden soll.

Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat daraufhin Studien zu den diagnostischen Eigenschaften von NIPT ausgewertet und festgestellt, dass damit die Trisomie 21 zuverlässig bestimmt werden kann. Voraus­sichtlich im Sommer 2019 wird der G-BA darüber entscheiden, ob NIPT Kassenleistung werden soll.

Vorteil nur bei negativem Testergebnis auf Trisomie 21

Das besondere an der als NIPT bezeichneten Methode ist nach Angaben des BVNP, dass die für die Untersuchung notwendige kindliche DNA aus Zellen gewonnen wird, die im Blut der Mutter zirkulieren. Auf eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie könne dann verzichtet werden.

„Ein Vorteil des NIPT bietet sich jedoch nur im Falle eines negativen Testergebnisses, denn dieses schließt mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Trisomie 21 aus,“ erläuterte Scharf. Ein auffälliges Ergebnis hingegen müsse trotzdem noch in einer anschließenden invasiven Untersuchung überprüft werden.

Aufklärung der Schwangeren unbedingt notwendig

Hierüber müssten die Schwangeren ebenso aufgeklärt werden wie über die Tatsache, dass der NIPT nicht alle Chromosomenstörungen adressiert und keinerlei Aussagen über die wesentlich häufigeren, nicht genetisch bedingten körperlichen Fehlbildungen des Ungeborenen erlaube.

Diese seien nur im Ultraschall zu erkennen. „Die vereinfachende Werbung suggeriert schnelle Gewissheit und blendet die Folgen eines positiven Testergebnisses weitgehend aus“, gab Scharf zu Bedenken.

Druck auf die Schwangeren wird steigen

„Der diagnostische Zugewinn der nichtinvasiven pränatalen Tests ist tatsächlich sehr gering“, erklärte Nigün Dutar, Institut für Pränatale Medizin und Ultraschall in Wuppertal. „Dagegen wird der Druck auf die Schwangeren, ein perfektes Kind zur Welt zu bringen, durch einen vermeintlich leicht anzuwendenden Bluttest steigen“, befürchtet die Ärztin. Sinn mache der NIPT nur in bestimmten Grenzen zusammen mit einem qualifizierten Ultraschall.

„Jede Schwangere sollte die Entscheidung, wie viel sie wissen will, selbst treffen können“, betonte Tanja Krones, Leitende Ärztin Klinische Ethik am Universitätsspital Zürich. Ein Massenscreening in der Schwangerschaft könne deshalb mehr Schaden als Nutzen anrichten, weil die Möglichkeit auf falsch-positive Ergebnisse gegeben sei. „Nach einer qualifizierten Beratung ist ein Erst-Trimester-Screening mit Feinultraschall deutlich besser, um Klarheit zu gewinnen“, betonte sie.

Positionspapier der BVNP

Der BVNP schlägt in einem Positionspapier eine Reihe von Maßnahmen vor, die beachtet werden sollten, wenn nichtinvasive pränatale Test GKV-Leistung werden sollten. Dazu gehören:

• NIPT sollte nur in Einrichtungen angeboten werden, wo die derzeit bestehenden behördlichen Qualitätsanforderungen an die Beratungskompetenz vor und nach Durchführung von NIPT erfüllt werden.
• Die Anwendung sollte indikationsbezogen erfolgen.
• NIPT sollte nur im Zusammenhang mit einer qualitätsgesicherten Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden.
• Beim Anwender eines NIPT ist als Qualifikation die beratende Fachkompetenz gemäß GEKO-Richtlinie Genetische Beratung, Abschnitt VII.3.4. (erwerbbar im sogenannten 72-Stunden-Kurs), sowie die Ultraschall-Qualifikation weiter­führender Ultraschall gemäß den Mutterschafts-Richtlinien (Anlage I c. II Nr. 1. und 2. zu Abschnitt B. Nr. 4) Voraussetzung.
• Es sollten alle strukturellen und fachlichen Voraussetzungen gegeben sein, um das gesamte Spektrum der unter Umständen notwendigen diagnostischen Optionen und Techniken inklusive invasiver Techniken (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Nabelschnurpunktion) zeitnah und in möglichst enger Anbindung an alle beteiligten Fachdisziplinen zu gewährleisten.
• Die Voraussetzungen für eine unproblematische und zeitnahe Vermittlung zur psychosozialen Beratung vor und nach der Diagnostik sollten vorliegen.
• Die Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes und des Schwangerschafts­konflikt­gesetzes müssen angewandt werden.