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Medizin

100.000 Genome in Grobritannien sequenziert

Freitag, 7. Dezember 2018

/ktsdesign, stock.adobe.com

Cambridge/England – Die Firma „Genomics England“ hat in den letzten 5 Jahren 100.000 Genomanalysen bei Patienten des Nationalen Gesundheitsdienstes durch­geführt. Die Ergebnisse sollen für die Diagnose und Behandlung von Krankheiten genutzt werden.

England steht als Geburtsland der Nobelpreisträger James Crick, dem Mitentdecker der DNA, und Frederick Sanger, der eine Methode zur DNA-Sequenzierung entwickelt hat, der Genomanalyse von Anfang an positiv gegenüber. Britische Forscher waren am Human-Genom-Projekt beteiligt, und im Juli 2013 gab der damalige Gesundheits­minister Jeremy Hunt den Startschuss für das „100.000 Genomes Project“.

Um das Erbgut von 100.000 Briten zu sequenzieren, wurde eigens die Firma „Genomics England“ gegründet, die jetzt ihr Ziel erreicht hat. Die Sequenzierungen wurden im Wellcome Sanger Institute in Hinxton bei Cambridge durchgeführt mit Automaten von Illumina, einer Firma aus Kalifornien.

Krebsforschnung im Fokus

Zwar wurde erst die Genomanalyse bei 85.000 Personen durchgeführt. Darunter waren aber 15.000 Krebspatienten, bei denen auch das Erbgut der Tumore komplett sequen­ziert wurde. Die Mutationen (und andere Aberrationen), durch die sich das Genom der Tumorzellen von dem in den Keimzellen des Patienten unterscheidet, kann wichtige Hinweise für die Entstehung von Krebserkrankungen liefern. Die Krebs­forschung gehört zu den ersten und wichtigsten Nutznießern der Genomanalyse. Bei einer Reihe von Tumoren (angefangen beim Mammakarzinom) wird heute nach Mutationen (etwa in HER2) gesucht, um daraus ableitend eine zielgerichtete Therapie (etwa mit dem Antikörper Trastuzumab durchzuführen).

Die zweite Gruppe von Menschen, die von der Erbgutanalyse profitieren kann, sind laut „Genomics England“ Patienten mit seltenen Erbkrankheiten. Bei 4 der 85.000 Teil­nehmer wurde bei der Genomanalyse eine seltene Erkrankung entdeckt, für die es eine Behandlungsmöglichkeit gab.

Darunter war Medienberichten zufolge ein Mädchen mit einem GAMT-Mangel. Eine Mutation hatte zum Ausfall des Enzyms Guanidinoacetat-N-Methyltransferase (GAMT) geführt, das an der Synthese von Kreatinin beteiligt ist. Die Erkrankung führt in den ersten Lebensjahren zu neurologischen Entwicklungs­störungen. Die Substitution von Kreatinin soll die Symptome bei dem sechsjährigen Kind gebessert haben. © rme/aerzteblatt.de

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