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Gendiagnostik

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Medizin

Studie: Angeborene Störung der Zilien kann Mitralklappenprolaps auslösen

Donnerstag, 23. Mai 2019

Charleston/South Carolina – Genetische Defekte in den Zilien, die nur während der Embryonalzeit aktiv sind, sind eine mögliche Ursache für den Mitralklappenprolaps, an dem einer von 40 Menschen im Alter erkrankt. Dies berichtet ein internationales Forscherteam in Science Translational Medicine (2019; 11: eaax0290).... ...

Medizin

DNA-Sequenzierung beweist Übertragung einer Hautdiphtherie in Deutschland

Freitag, 17. Mai 2019

München – Durch den Nachweis von genetisch identischen Corynebakterien in den Hautläsionen von 2 Geschwisterkindern mit somalischem Migrationshintergrund konnte weltweit erstmals die direkte Übertragung einer Hautdiphtherie zweifelsfrei belegt werden. Die in Eurosurveillance (2019; 24: 1800683) und im Epidemiologischen... ...

Medizin

Frau lebt seit Jahrzehnten ohne (nachweisbares) Vitamin D im Blut

Mittwoch, 17. April 2019

Vancouver – Ein absoluter Mangel an Vitamin D ist eigentlich nicht mit dem Leben vereinbar. Bei einer 58-jährigen Frau mit Spondylitis ankylosans lag die Vitamin-D-Konzentration jedoch über viele Jahre unter der Nachweisgrenze, woran auch eine Therapie mit Vitamin D nichts änderte. Erst eine genetische Untersuchung im... ...

Politik

Demonstration gegen nichtinvasive molekulargenetische Tests

Mittwoch, 10. April 2019

Berlin – Morgen wollen die Abgeordneten im Bundestag in einer Orientierungsdebatte über nichtinvasive molekulargenetische Tests (NIPT) zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 beraten. Gegner des Bluttests demonstrierten heute vor dem Bundestag gegen eine mögliche Kostenübernahme durch die... ...

Politik

Lauterbach fordert neues Gremium für künftige Testverfahren

Mittwoch, 10. April 2019

Berlin – Vor der morgigen Debatte um die nichtinvasiven Pränataltests (NIPT) hat der SPD-Gesundheitsexperte Karl Lauterbach klar Stellung bezogen. „Aus ärztlicher Sicht bin ich für eine Erstattung des NIPT-Tests. Es ist mir wichtig, dass klar ist, dass wir keinen neuen Test einführen, sondern nur ein neues Verfahren... ...