ThemenGenomforschung
Genomforschung

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Medizin

Exomanalyse findet häufig Ursache von Totgeburten

Freitag, 28. August 2020

New York – Eine Exomanalyse, die den Bauplan aller Proteine offen legt, könnte in Zukunft bei der Ermittlung der Ursachen von Totgeburten helfen. Ein US-Team konnte in einer Studie im New England Journal of Medicine (2020; DOI: 10.1056/NEJMoa1908753) gleich mehrere Fälle aufklären. Bioinformatische Analysen deuten... ...

Medizin

Neurodermitis: Genvarianten schädigen die Hautbarriere

Mittwoch, 26. August 2020

Cincinnati – 2 Mutationen im KIF3A-Gen können über eine vermehrte DNA-Methylierung die Bildung eines Proteins verhindern, das für die Barrierefunktion der Haut benötigt wird. Die Studie in Nature Communications (2020; DOI: 10.1038/s41467-020-17895-x) erklärt plausibel, warum die Genvarianten das Risiko auf eine... ...

Medizin

Neue Software „Janggu“ vereinfacht Deep-Lear­ning-Studien

Mittwoch, 26. August 2020

Berlin – Wissenschaftler des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft (MDC) haben eine universelle Programmiersoftware entwickelt, mit der Ärzte und Wissenschaftler Deep-Learning-Algorithmen in Genomik-Studien einfacher nutzen können. „Bislang nahmen die technischen Aspekte viel Zeit... ...

Medizin

Genvariante lindert Gebärschmerz

Mittwoch, 12. August 2020

Cambridge – Etwa 1 von 100 Frauen hat eine Genvariante, die eine weitgehend schmerzfreie Entbindung ermöglicht. Die Genvariante befindet sich laut einem Bericht in Cell Reports (2020; DOI: 10.1016/j.celrep.2020.107941) in einem Membrankanal für Kaliumionen, der an der Vermittlung von Schmerzen in Uterus beteiligt ist.... ...

Medizin

Genom von Pockenviren aus der Wikingerzeit rekonstruiert

Freitag, 31. Juli 2020

Kopenhagen – Das Pockenvirus Variola vera, das im letzten Jahrhundert vor seiner Eradikation um 1977 für 300 bis 500 Millionen Todesfälle verantwortlich war, hat sich in den letzten Jahrhunderten genetisch deutlich verändert, wie Funde aus Skeletten aus der Wikingerzeit in Nordeuropa zeigen, die in Science (2020; DOI:... ...

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