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Polyneuropathien: Ursache entscheidet bei nicht erblicher Form über die Therapie

Donnerstag, 8. Februar 2018

Polyneuropathie, Taubheitsgefühle am Fuß /Bernhard Schmerl, stock.adobe.com
Bei viele Menschen mit Polyneuropathie treten Missempfindungen oder Taubheitsgefühle auf. /Bernhard Schmerl, stock.adobe.com

Würzburg – Polyneuropathien können unterschiedliche Ursachen haben. Am häufigsten verschuldet ein Diabetes die Erkrankung des peripheren Nervensystems. Aber auch Alkohol oder eine Chemotherapie sind von klinischer Relevanz. Die Autoren einer Übersichtsarbeit, die im Deutschen Ärzteblatt erschienen ist, kommen daher zu dem Fazit, dass eine rasche Diagnose der Ursache für die Polyneuropathie entscheidend ist, um die richtige Therapie auszuwählen (Dtsch Arztebl Int 2018; 115: 83–90). Denn bei neurologischen Notfällen, wie Guillain-Barré-Syndrom (GBS) oder Vaskulitis, ist eine schnelle Intervention notwendig.

Um die Diagnose zu erleichtern, haben die Forscher um Claudia Sommer vom Universi­täts­klinikum Würzburg einen vereinfachten Algorithmus entwickelt. Dieser unter­schei­det zwischen akuten, subakuten und chronischen Fällen. Das autoimmunogen ausgelöste und häufig mit schwerer Polyneuritis der spinalen Nervenwurzeln verbundene Guillain-Barré-Syndrom zählt zu den akuten Fällen. Im Gegensatz zur Alkohol- oder Diabetes-assoziierten Polyneuropathie ist GBS überwiegend motorisch gekennzeichnet, etwa durch Muskelschwund oder Krämpfe. Sind Diabetes oder Alkohol der Auslöser einer Polyneuropathie, kommt es hingegen zu sensiblen Symptomen, beispielsweise Taubheitsgefühlen, Stechen oder Gangunsicherheit.

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Polyneuropathien treten mit einer Prävalenz von 5 bis 8 % in Abhängigkeit des Alters in der Bevölkerung auf. Die hereditäre periphere Neuropathie bildet mit einer Prävalenz von 1:2.500 eine große Gruppe genetischer Erkrankungen.

Autoimmunprozesse, Vitaminmangel oder -überdosierungen nennen die Autoren ebenfalls als mögliche Auslöser einer Polyneuropathie. Genetische Ursachen führen zu den hereditären Neuropathien. Sie zählen zu den hochchronischen Formen und werden in einer zweiten Übersichtsarbeit im Deutschen Ärzteblatt beschrieben (Dtsch Arztebl Int 2018; 115: 91–7).

Diagnostik der hereditären Neuropathie beginnt mit einzelnen Genen

Die Forscher um Katja Eggermann vom Uniklinikum RWTH-Aachen empfehlen, das Next generation sequencing (NGS) in der Stufendiagnostik frühzeitig einzusetzen. Auch wenn die NGS-Analyse inzwischen zur Routinediagnostik gehört, bedarf es der Zusammenarbeit mit Neuropathologen und Humangenetikern, um das Ergebnis in das klinische Gesamtbild einzuordnen, heißt es in den Kernaussagen der Übersichtsarbeit.

Zwar sind Mutationen in mehr als 100 Genen als Ursache für die erbliche Form peripherer Nervenschäden beschrieben. Zu Beginn der Diagnose reicht es aber aus, einzelne Gene zu untersuchen, etwa eine PMP22-Duplikationstestung bei Patienten mit einer autosomal dominanten oder sporadischen demyelinisierenden Neuropathie. Mit Abstand am häufigsten tritt die erblich bedingte Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) Typ 1 auf, bei der motorische Defizite im Vordergrund stehen.

Anders als bei den nichterblichen Neuropathien stehen bei den hereditären Formen keine kausalen Therapien zur Verfügung. Dennoch entlastet die Kenntnis über die Ursache die Betroffenen, unter anderem weil sie Risiken für Familienangehörige besser einschätzen können.

© gie/aerzteblatt.de

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