Drei Fälle, viele Verdachtsdiagnosen: Bei wem geht es um Alzheimer?
Ein 61-jähriger Grafiker mit Sprachstörungen – eine pensionierte Buchhalterin, die Termine vergisst – ein ehemaliger Elektriker mit Schwierigkeiten im Alltag: Bei wem könnte es die Alzheimer-Krankheit sein? Welche Diagnose hätten Sie jeweils bei diesen drei Kasuistiken [#] gestellt?
Drei Fallbeispiele mit Verdacht auf die Alzheimer-Krankheit
Kognitive Beeinträchtigungen können verschiedene Ursachen haben. Die frühe und akkurate Diagnosestellung ist die Voraussetzung dafür, um die Betroffenen und ihre Angehörigen adäquat zu beraten und ihnen Therapieoptionen anzubieten [1].
Bei den folgenden drei fiktiven Kasuistiken könnte es sich jeweils um die Alzheimer-Krankheit handeln. Welche Diagnose hätten Sie anhand der klinischen Präsentation und den weiteren Befunden jeweils gestellt?
Fallbeispiel 1: 61-jähriger Grafiker mit Sprach- und Verhaltensstörungen
Ein Grafiker (61 Jahre) zeigt seit einigen Jahren progressive Verhaltensänderungen und Sprachschwierigkeiten. Er verhält sich zunehmend gereizt gegenüber seinem Arbeitsumfeld, kann nicht mehr organisieren und ist auf einen Assistenten angewiesen. Außerdem spricht er in verkürzten Sätzen und verwendet häufig falsche Wörter.
Anamnese, Untersuchungsergebnisse und Befunde
Seine Anamnese und Medikation:
Herzfrequenz: 67 Schläge pro Minute
Blutdruck: 124/77 mmHg
Aktuell keine Medikation
Familienanamnese: Sowohl bei seiner Mutter als auch bei seiner Großmutter wurde in ihren 60ern Demenz mit unbekannter Ursache diagnostiziert.
Ergebnisse der ersten klinischen Untersuchung:
Allgemeine neurologische Untersuchung mit normalem Befund.
Mentaler Status: aufmerksam, distanziert, mit eingeschränkter Einsicht, leicht streitlustig, anomisch und mit reduzierter Sprachanbahnung.
Der Patient berichtet, dass er seine täglichen Aufgaben selbstständig erledigen könne und dass die meisten Schwierigkeit an seinem Arbeitsplatz auf Software-Änderungen zurückzuführen seien.
Seine Frau erklärt jedoch, dass ihr Mann womöglich seine Arbeit verlieren könnte und zu einem vorzeitigen Ruhestand gezwungen wird.
Kognition:
Mini-Mental-Status-Test: 20 von 30
Schweregrad nach dem Neuropsychiatric Inventory Questionnaire (NPI-Q): 7 von 36
Apathie, Reizbarkeit, Enthemmung
Weitere Befunde:
Unauffälliges Blutbild, einschließlich der Werte für Vitamin B12 und für das Thyroidea-stimulierende Hormon (TSH)
Magnetresonanztomografie (MRT) des Gehirns: Mäßige Atrophie mit links frontoparietaler Prädilektion
Amyloid-Positronen-Emissions-Tomografie (PET): negativer Bildgebungsbefund, was auf wenige bis keine neuritischen Plaques hinweist.
Das ist die richtige Diagnose
Der 61-Jährige ist an einer frontotemporalen Demenz erkrankt. Für diese Diagnose sprechen die folgenden Argumente:
Sein klinisches Bild entspricht dem eines Patienten mit frontotemporaler Demenz.
Symptomatik: Er zeigt überwiegend Verhaltens- und emotionale Störungen. Außerdem sind die Symptome früh aufgetreten und schreiten schnell voran.
Er hat eine starke familiäre Vorbelastung mit früh aufgetretenen Demenzerkrankungen.
Die Ergebnisse der biomarkerbasierten Diagnostik passen nicht zu einer Alzheimer-Diagnose, denn die Bildgebung mit der Amyloid-PET ist negativ ohne bzw. mit wenigen Amyloid-β-(Aβ)-Ablagerungen.
Zur Diagnosesicherung könnte eine Fluordesoxyglucose-(FDG)-PET als zusätzlicher biomarkerbasierter Test in Betracht gezogen werden.
Fallbeispiel 2: 72-Jährige mit Vergesslichkeit und Wortfindungsstörungen
Die 72-jährige ehemalige Buchhalterin stellt sich ärztlich vor, weil sie in den letzten zwei Jahren die folgenden fortschreitenden Symptome bemerkt:
Ihr fällt es schwer, sich an Termine und Ereignisse zu erinnern.
Sie findet oft nicht die richtigen Wörter.
Anamnese, Untersuchungsergebnisse und Befunde
Ihre Anamnese und Medikation:
Typ-2-Diabetes
Bluthochdruck
Herzfrequenz: 72 Schläge pro Minute
Blutdruck: 138/70 mmHg
Angiotensin-konvertierendes Enzym (ACE)-Hemmer
Metformin
Familienanamnese: Einige ihrer Familienangehörigen waren an kardiovaskulären Erkrankungen bzw. an Typ-2-Diabetes erkrankt. Ihre Mutter hatte die Alzheimer-Krankheit.
Ergebnisse der ersten klinischen Untersuchung:
Allgemeine neurologische Untersuchung mit normalem Befund.
Mentaler Status: aufmerksam, einsichtig und gute Leistungen bei Tests.
Sie kann ihren Alltagsaktivitäten selbstständig nachgehen.
Kognition:
Montreal Cognitive Assessment (MoCA): 25 von 30 (normal ≥ 26)
o Wörter wiederholen: 1 von 5
o Abbildung kopieren: Falsch
o Uhr zeichnen: 3 von 3
Boston Naming Test (BNT), Kurzform: 12 von 15 mit Umschreibungen (normal ≥ 12)
Weitere Befunde:
Unauffälliges Blutbild, einschließlich der Werte für Vitamin B12 und TSH
MRT des Gehirns:
o Leichte diffuse kortikale Atrophie
o Leichte Mikroangiopathie
o Kleine, ältere Lakune in der linken äußeren Kapsel
Liquoruntersuchung:
o Aꞵ42/Aꞵ40: Niedrig
o Phosphoryliertes Tau (pTau): Hoch
o Gesamt-Tau: Hoch
Das ist die richtige Diagnose
Die Patientin hat eine MCI aufgrund der Alzheimer-Krankheit. Denn sie weist klinische Symptome auf, die typisch für das Frühstadium der Alzheimer-Krankheit sind und die durch die klinischen Untersuchungen bestätigt werden. Ihre MRT-Bildgebung deutet zwar auf eine leichte vaskuläre Beteiligung hin, die Ergebnisse sind aber nicht eindeutig. Dies ist typisch für Menschen ihres Alters und im Frühstadium der Erkrankung.
Dagegen bestätigen die Ergebnisse der Liquoruntersuchung das Vorliegen einer Alzheimer-Pathologie. Insbesondere spricht die verringerte Aβ42-Konzentration für eine Amyloidose, während die Tau-Spezies auf eine axonale Schädigung und neurofibrilläre Knäuel hinweisen [2].
Fallbeispiel 3: 81-Jähriger mit Schwierigkeiten im Alltag und sozialem Rückzug
Ein 81-Jähriger stellt sich gemeinsam mit seinem Sohn vor, der über den Zustand seines Vaters besorgt ist, nachdem seine Mutter bzw. die Ehefrau vor einigen Monaten verstorben ist. Der ehemalige Elektriker zieht sich seit geraumer Zeit von seinem Freundeskreis zurück und hat Mühe, seine Haushaltsarbeiten selbstständig zu erledigen. Außerdem hat er sein Lese-Hobby aufgegeben, weil er sich nicht mehr an das Gelesene erinnern kann.
Anamnese, Untersuchungsergebnisse und Befunde
Seine Anamnese und Medikation:
Seit 15 Jahren: Bluthochdruck
Vor 7 Jahren: Ersatz des linken Kniegelenks
Herzfrequenz: 65 Schläge pro Minute
Blutdruck: 130/80 mmHg
Analgetika nach Bedarf gegen gelegentliche Knieschmerzen
ACE-Hemmer 5 mg einmal täglich
Ergebnisse der ersten klinischen Untersuchung:
Allgemeine neurologische Untersuchung mit normalem Befund.
Mentaler Status: aufmerksam, ansprechbar und den Tränen nahe, wenn er von seiner Frau spricht.
Er berichtet, dass er alle Alltagsaufgaben erledigen könne. Allerdings sei ihm erst jetzt klar geworden, wie viel seine Frau für ihn und die Familie getan habe.
Es bestehen keine auffälligen Schwierigkeiten beim Autofahren oder andere Sicherheitsbedenken.
Kognition:
Mini Cognitive Scale (Mini-Cog©): 5 von 5 (normal ≥ 3)
Patient Health Questionnaire-9: 9 von 27 (normal ≤ 4, leichte Depression 5-9)
Weitere Befunde:
Unauffälliges Blutbild, einschließlich der Werte für Vitamin B12 und TSH
MRT des Gehirns:
o Leichte kortikale Atrophie
o Leichte Hyperintensitäten der weißen Substanz
o Keine auffälligen Anomalien
Liquoruntersuchung: Negative Ergebnisse für Biomarker, die auf eine Alzheimer-Krankheit hindeuten könnten.
Das ist die richtige Diagnose
Der Patient hat eine Major Depression entwickelt. Für diese Diagnose sprechen die Trauer um seine verstorbene Frau, seine Schwierigkeiten erstmals mit Haushaltsaufgaben zurechtzukommen und sein sozialer Rückzug. Er berichtete nicht über allmählich auftretende Gedächtnisschwierigkeiten oder andere kognitive Beeinträchtigungen. Seine Konzentrations- und Gedächtnisschwierigkeiten beim Lesen können auch bei der wahrscheinlicheren Diagnose einer Major Depression auftreten. Schließlich brachte die Liquoruntersuchung keine pathologischen Befunde, die auf die Alzheimer-Krankheit hinweisen.
[#] fiktive Fallbeispiele zu Lehrzwecken
DGN e. V. & DGPPN e. V. (Hrsg.) S3-Leitlinie Demenzen, Version 5.0, 28.02.2025, verfügbar unter: https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/038-013, Zugriff am 22.04.2025
Hansson O et al.: Alzheimer’s Res Ther 2019; 11(1): 34.
PP-AD-DE-0567