Faktor Zeit: Warum die frühzeitige Alzheimer-­Diagnostik wichtig ist

Bereits 20 Jahre vor dem Auftreten klinischer Symptome der Alzheimer-Krankheit können pathologische Veränderungen im Gehirn beginnen [1,2]. 3 Gründe sprechen daher für eine frühzeitige, akkurate und gesicherte Diagnostik unter Berücksichtigung der aktuellen Leitlinie [3-5].

Krankheitsbeginn: Jahrzehnte vor den ersten Symptomen

Die Bildung von Amyloid-Plaques und anschließend die Akkumulation von hyperphosphoryliertem Tau-Protein sind zwei zentrale neuropathologische Merkmale der Alzheimer-Krankheit [1,2]. Beide Prozesse können Jahrzehnte bevor die ersten klinischen Symptome der Alzheimer-Krankheit auftreten beginnen [1,2]:

• Bis zu 20 Jahre vorher: abnormale Akkumulation von β-Amyloid (Aβ) in Form von Amyloid-Plaques [1,2,6-8]

• Circa 10 bis 15 Jahre vorher: abnormale Akkumulation von Tau-Protein und Bildung von neurofibrillären Knäueln [1,3,9,10]

Diese pathologischen Vorgänge können den Verlust von Synapsen und das Absterben von Neuronen verursachen [1,6,7,11]. Damit kann bereits eine erhebliche Neurodegeneration vorliegen, wenn die ersten klinischen Symptome der Alzheimer-Krankheit auftreten [1,6,7,11].

Mit Biomarkern zu einer gesicherten Diagnose

Angesichts der beschriebenen pathologischen Hintergründe spielen biomarkerbasierte Methoden eine entscheidende Rolle für eine schnelle, akkurate und gesicherte Alzheimer-Diagnostik unter Berücksichtigung der aktuellen Leitlinie.3,5 Allerdings bestehen in der Versorgungsrealität erhebliche Diagnostik-Lücken insbesondere im Frühstadium der Alzheimer-Krankheit, da sich die subtilen Symptome oftmals nur schwer vom natürlichen Alterungsprozess differenzieren lassen [3]:

Oft verspätet diagnostiziert:

Im Durchschnitt wird die Alzheimer-Diagnose erst 2 bis 3 Jahre nach dem Auftreten der Symptome und damit oft in späteren Krankheitsstadien gestellt [12,13].

Oft unterdiagnostiziert:

Mehr als die Hälfte der Menschen mit einer demenziellen Erkrankung haben nie eine offizielle Alzheimer-Diagnose erhalten [14-16]. Dagegen gaben 89 % der Befragten in einer US-amerikanischen Studie an, dass sie Gewissheit haben möchten, ob die Alzheimer-Krankheit ihre kognitive Beeinträchtigung verursacht hat [14-16].

Oft fehldiagnostiziert:

In einer US-amerikanischen Studie wies fast 1 von 3 Personen mit der klinischen Diagnose „Alzheimer-Krankheit“ keine Amyloid-Plaques als pathologisches Merkmal der Alzheimer-Krankheit auf [17].

Frühzeitige Alzheimer-Diagnose: Diese 3 Gründe sprechen dafür

Wieso sich eine frühzeitige und gesicherte Diagnose bereits heute lohnt, machen diese 3 Argumente deutlich. Auch zeigen sie, welche Interventionsmöglichkeiten im Frühstadium der Alzheimer-Krankheit bestehen [1,18]:

1. Information für ein vorausschauendes Management [3,4]

• Die Patientinnen und Patienten erhalten eine Erklärung, welche Ursache hinter ihren Symptomen steht [4].

• Die weitere Versorgung der Patientinnen und Patienten kann gemeinsam mit dem Behandlungsteam und den Angehörigen geplant werden.

• Es können frühzeitig Maßnahmen und Hilfsmittel eingesetzt werden, um die Unabhängigkeit und Lebensqualität der Patientinnen und Patienten so lange wie möglich zu erhalten – darunter Gedächtnistrainings oder digitale Erinnerungshilfen.

2. Förderung der kognitiven Fähigkeiten [3,4]

• Frühzeitige nicht-medikamentöse Interventionen können sich günstig auf die kognitiven Fähigkeiten von Menschen mit Alzheimer-Krankheit im Frühstadium auswirken – zum Beispiel Lebensstiländerungen, psychologische Betreuung und Kognitionstraining.

• Begleiterkrankungen, die zur kognitiven Verschlechterung beitragen, können medikamentös behandelt werden.

3. Therapeutische Optionen in Betracht ziehen [3,4]

• Es können für die Alzheimer-Krankheit zugelassene herkömmliche Therapie-Optionen in Betracht gezogen werden.

• Patientinnen und Patienten können Zugang zu klinischen Studien erhalten und so von möglichen neuen Behandlungsmöglichkeiten für die Alzheimer-Krankheit profitieren.

Literatur

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2. McDade E et al.: The pathway to secondary prevention of Alzheimer's disease. Alzheimers Dement (N Y). 2020 Aug 27;6(1):e12069. doi: 10.1002/trc2.12069. PMID: 32885024; PMCID: PMC7453146.

3. Porsteinsson AP et al.: Diagnosis of Early Alzheimer's Disease: Clinical Practice in 2021. J Prev Alzheimers Dis. 2021;8(3):371-386. doi: 10.14283/jpad.2021.23. PMID: 34101796.

4. Galvin JE et al.: Early Stages of Alzheimer's Disease: Evolving the Care Team for Optimal Patient Management. Front Neurol. 2021 Jan 22;11:592302. doi: 10.3389/fneur.2020.592302. PMID: 33551954; PMCID: PMC7863984.

5. S3-Leitlinie Demenz. AWMF-Register Nr. 038-013 - Stand 28.11.2023; Verfügbar unter: https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/038-013 (abgerufen am 18.12.2023)

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9. Bateman RJ et al.: Dominantly Inherited Alzheimer Network. Clinical and biomarker changes in dominantly inherited Alzheimer's disease. N Engl J Med. 2012 Aug 30;367(9):795-804. doi: 10.1056/NEJMoa1202753. PMID: 22784036; PMCID: PMC3474597.

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14. Lang K et al.: Prevalence and determinants of undetected dementia in the community: a systematic literature review and a meta-analysis. BMJ Open. 2017;7(2):e011146. doi:10.1136/bmjopen-2016-011146. PMID: 28159845; PMCID: PMC5293981.

15. Boustani M et al.: Screening for dementia in primary care: a summary of the evidence for the U.S. Preventive Services Task Force. Ann Intern Med. 2003 Jun 3;138(11):927-37. doi: 10.7326/0003-4819-138-11-200306030-00015. PMID: 12779304.

16. Blendon RJ et al.: The Impact of Experience with a Family Member with Alzheimer's Disease on Views about the Disease across Five Countries. Int J Alzheimers Dis. 2012;2012:903645. doi: 10.1155/2012/903645. Epub 2012 Sep 11. PMID: 22997601; PMCID: PMC3446668.

17. Hansson O, et al.: The Alzheimer's Association appropriate use recommendations for blood biomarkers in Alzheimer's disease. Alzheimers Dement. 2022 Dec;18(12):2669-2686. doi: 10.1002/alz.12756. Epub 2022 Jul 31. PMID: 35908251; PMCID: PMC10087669.

18. Hort J et al.: EFNS guidelines for the diagnosis and management of Alzheimer's disease. Eur J Neurol. 2010 Oct;17(10):1236-48. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03040.x. PMID: 20831773.

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