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Zertifizierte medizinische Fortbildung: Indikationen zur molekulargenetischen Diagnostik bei erblichen Krankheiten

The indications for molecular genetic diagnosis in hereditary disorders

Die molekulargenetische Diagnostik unterscheidet sich in wichtigen Aspekten von anderen Laboruntersuchungen und bedarf hinsichtlich Interpretation und Befundvermittlung eines spezifisch humangenetischen Fachwissens. Der Beitrag von Stefan Aretz et al. stellt die Möglichkeiten in den Hauptanwendungsgebieten Differenzialdiagnostik, Heterozygotendiagnostik, Pränataldiagnostik und prädiktive Diagnostik bei monogen erblichen Krankheiten dar.

Welches Material wird in der Regel für die DNA-Gewinnung zur nachfolgenden molekulargenetischen Diagnostik verwendet?

Das erste Kind gesunder Eltern war von einer autosomal-rezessiv erblichen spinalen Muskelatrophie betroffen. Die molekulargenetische Untersuchung ergab Homozygotie für die typische Deletion im SMN1-Gen. In den beiden darauf folgenden Schwangerschaften wurde jeweils bei einem männlichen Fetus wieder eine homozygote Deletion nachgewiesen. Beide Schwangerschaften wurden daraufhin abgebrochen. Jetzt ist die Frau zum vierten Mal schwanger. Welche Aussage über das Erkrankungsrisiko für eine spinale Muskelatrophie beim werdenden Kind trifft zu? Das Risiko beträgt:

Welche Aussage zu Neumutationen bei autosomal-dominanten Erkrankungen trifft zu?

Welche Aussage zur prädiktiven Diagnostik trifft zu?

Bei dem Vater einer Ratsuchenden wurde eine Huntingtonsche Erkrankung diagnostiziert. Die Ratsuchende ist klinisch gesund und hat Kinderwunsch. Sie wünscht nun eine prädiktive Diagnostik zur Klärung ihres Wiederholungsrisikos für die bei ihrem Vater vorliegende Erkrankung. Welche Aussage trifft zu ?

Der Versand einer zur molekulargenetischen Diagnostik abgenommenen Blutprobe sollte folgendermaßen erfolgen:

Welche Aussage zu erblichen Tumordispositionssyndromen trifft zu?

Welche Aussage zur molekulargenetischen Pränataldiagnostik trifft zu?

Bei welcher der folgenden Krankheiten sollte bereits im Kindesalter eine prädiktive molekulargenetische Diagnostik durchgeführt werden?

Bei einem Kind nichtverwandter Eltern wird klinisch die Diagnose der autosomal-rezessiv erblichen Mukoviszidose (Zystische Fibrose) gestellt. In der daraufhin bei dem Kind veranlassten molekulargenetischen Diagnostik wird lediglich eine Mutation identifiziert. Welche Aussage ist richtig?