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Dermatologie

Dermatology

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Hämatologie und Onkologie

Hematology / Oncology

Klinisches Erscheinungsbild der hereditären Alpha-Tryptasämie

The clinical features of hereditary alpha-tryptasemia—implications for interdisciplinary practice

Symptomatische Träger der hereditären Alpha-Tryptasämie (HAT) leiden an einer komplexen Konstellation von Symptomen. Am häufigsten sind neuropsychiatrische Beschwerden, gefolgt von gastrointestinalen Beschwerden. Dagmar von Bubnoff, Daniel Koch und Co-Autoren erläutern, wie die interdisziplinäre Differenzialdiagnose der HAT zu stellen ist.

Aus welchem Zelltyp erfolgt bei Vorliegen einer hereditären Alpha-Tryptasämie die konstitutive Freisetzung von Tryptasen, die zur Erhöhung der Konzentration der basalen Serumtryptase (BST) führt?

Welchem Erbgang folgt die hereditäre Alpha-Tryptasämie?

Welches der folgenden Symptome wird im Text 

 als Teil des Symptomspektrums der hereditären Alpha-Tryptasämie genannt?

Welcher Wertebereich wird für die basale Serumtryptase (BST) im Text als „hochnormaler Bereich“ angegeben?

Welche Prävalenz der hereditären Alpha-Tryptasämie wurde in Studien aus England und Frankreich gefunden?

Bei der systemischen Mastozytose (SM) liegt eine erhöhte Mastzellzahl vor. Grund dafür ist meist die Mutation cKIT D816V. Wofür kodiert das mutierte Gen?

Am Mastzellzentrum des UKSH-Lübeck wurde die Symptomatik von 98 Patientinnen und Patienten mit HAT erfasst. Welches der folgenden neuropsychiatrischen Symptome wurde von den Patientinnen und Patienten in der Anamnese am häufigsten genannt?

Welche Basistherapie zur Behandlung der hereditären Alpha-Tryptasämie hat sich – laut Angaben im Artikel – bewährt?

Welche der folgenden Aussagen zu Patientinnen und Patienten mit gleichzeitigem Vorliegen einer hereditären Alpha-Tryptasämie (HAT) und einer systemischen Mastozytose (SM) trifft 

Welche der folgenden Empfehlungen sprechen die Autorinnen und Autoren bezüglich der ergänzenden Abklärung allergischer Reaktionen auf Insektengift im Artikel aus?