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Spot-Zielkrankheiten

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Pediatrics and Neonatology

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Endocrinology / Diabetology

Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings in Deutschland

Target diseases for neonatal screening in Germany—challenges for treatment and long-term care

Positive Befunde bestätigen sich etwa bei einem von fünf Neugeborenen im Rahmen des Neugeborenenscreenings in Deutschland. Eine zügige Abklärung von Verdachtsdiagnosen ist essenziell, da bei einigen Erkrankungen die Therapie zur Vermeidung von Langzeitschäden direkt nach der Geburt begonnen werden muss. Ute Spiekerkötter und Heiko Krude erläutern die Herausforderungen an Therapie und Langzeitbetreuung.

Wie viele Zielkrankheiten werden aktuell beim Neugeborenenscreening in Deutschland aus dem Blut erfasst?

Welche der genannten Erkrankungen gehört zum Zielkatalog des Neugeborenenscreenings in Deutschland?

Wie hoch ist die geschätzte Inzidenz der Kinder, die an einer der Zielkrankheiten des Screenings leiden?

Welche beiden Erkrankungen wurden 2021 in Deutschland in das Neugeborenenscreening aufgenommen?

Welcher Defekt liegt dem Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel zugrunde?

Zu welchem Krankheitsbild führt die unbehandelte Phenylketonurie?

Welche der im Folgenden genannten Erkrankungen hat in Deutschland die höchste Inzidenz im Screening?

Mit welchem Wirkstoff kann die Tyrosinämie Typ 1 erfolgreich behandelt werden?

Welche Prognose wird beim Biotinidasemangel nach Diagnose im Screening und frühzeitiger Biotinsupplementierung erwartet?

Mit welcher Milch sollten Säuglinge ernährt werden, die von einer Galaktosämie betroffen sind?