Altersabhängige Makuladegeneration: Mitochondrien-Defekt wichtiger Auslöser

Würzburg – Ein entscheidender Schritt bei der Suche nach dem Auslöser der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) ist nach eigener Einschätzung einer Arbeitsgruppe an der Augenklinik der Universität Würzburg gelungen. Die Wissenschaftler publizierten ihre Ergebnisse in der Zeitschrift Nature Genetics (doi: 10.1038/ng.170).

Bei der AMD sterben nach und nach Netzhautzellen im zentralen Gesichtsfeld, der sogenannten Makula, ab. Bei den über 80-Jährigen sind rund zwölf Prozent erkrankt. Die AMD ist damit die häufigste Erblindungsursache in den westlichen Industrienationen. Therapieformen können momentan bestenfalls den weiteren Verlust der Sehschärfe verlangsamen; eine Möglichkeit der Heilung existiert nicht.

Rauchen, Bluthochdruck und Sonnenlicht stehen als Auslöser der Krankheit im Verdacht, aber auch eine genetische Veranlagung scheint eine Rolle zu spielen. Der Verdacht der Wissenschaftler konzentrierte sich dabei vor allem auf genetische Varianten auf zwei unterschiedlichen Chromosomen. Wer an beiden Orten die Risikovariante trägt, besitzt ein bis zu 57-fach erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer AMD.

Der Arbeitsgruppe um Claudia von Strachwitz von der Würzburger Universitäts- Augenklinik und Genetikern aus Regensburg und London ist der Nachweis eines Gendefekts auf dem zweiten Chromosom gelungen, der eine wichtige Rolle im Verlauf der AMD einnimmt.

„Wer diesen Defekt sowohl auf dem väterlichen wie auch auf dem mütterlichen Chromosom trägt, ist nicht in der Lage, ein bestimmtes Protein zu bilden“, erklärt die Augenärztin. Dieses Protein findet sich vor allem in den Mitochondrien in einem bestimmten Bereich der Lichtrezeptoren des menschlichen Auges. „Dieser Befund legt deshalb den Schluss nahe, dass ein mitochondrialer Funktionsdefekt in der Netzhaut eine Schlüsselrolle in der Entstehung der AMD spielt“, so von Strachwitz.

rme