Bloom-Syndrom: FDA erleichtert Gentest auf Konduktoren-Status

Silver Spring – Die US-amerikanische Aufsichtsbehörde FDA hat die Zulassung von Gentests zum Nachweis eines Konduktoren-Status auf rezessive Erbleiden deutlich erleichtert. Als erster profitierte eine kalifornische Firma, die einen Test für das Bloom-Syndrom anbietet.

Beim Bloom-Syndrom sind Minderwuchs und Schädeldeformationen mit einem erhöhten Krebsrisiko gepaart. Die autosomal-rezessive Erbkrankheit ist äußerst selten. Am häufigsten wird sie bei Juden osteuropäischer Herkunft (Aschkenasim) beobachtet. Auf dieser Population soll ein Drittel aller weltweit bekannten Bloom-Syndrome entfallen. Die Prävalenz wird mit bei 1 zu 48.000 angegeben. Das entspräche umgerechnet schätzungs­weise zwei heterozygote Genträger auf 1.000 Aschkenasim.

Der Hersteller hält einen Gentest auf den Konduktoren-Status in dieser Gruppe für  sinnvoll. Humangenetiker empfehlen Konduktoren-Tests dagegen nur für Personen mit einer positiven Familienanamnese. Sie geben zu bedenken, dass im Fall einer seltenen Erkrankung bereits eine geringe Fehlerquote der Nachweismethode dazu führt, dass die Zahl der falschpositiven Ergebnisse die der richtigpositiven übertrifft.

Die Firma 23andMe aus Mountain View in Kalifornien, die sich auf die Entwicklung von Gentests spezialisiert hat, wendet sich dagegen an alle interessierten Verbraucher. Um die FDA von der Zuverlässigkeit zu überzeugen, legte sie die Ergebnisse aus drei Studien vor. In zwei Studien sollen zwei Labors unabhängig voneinander bei 228 Proben mit bekanntem Konduktoren-Status eine hohe Übereinstimmung erzielt haben. Zahlen werden in der Pressemitteilung nicht genannt. Eine weitere Usability-Studie mit 295 Menschen soll gezeigt haben, dass die Verbraucher in der Lage sind, eine für den Test ausreichende Speichelprobe bei sich zu entnehmen und einzuschicken.

Dies hat der FDA genügt, um den Test als Heimtest für Verbraucher zu genehmigen. Vor zwei Jahren hatte die FDA 23andMe noch wegen des Vertriebs von zwei Test-Kits – dem Saliva Collection Kit und dem Personal Genome Service – abgemahnt. Dort konnten Verbraucher gleich mehrere hundert Risikogene beziehungsweise ihre ethnische Herkunft bestimmen lassen.

Die FDA hatte argumentiert, dass es sich um medizinische Tests handelt, die genehmigungs­pflichtig sind. 23andMe hatte die Tests, die zeitweise auch aus Deutschland für 99 US-Dollar bestellt werden konnten, daraufhin im Dezember 2013 vom Markt genommen. Die neue Strategie der Firma ist jetzt offenbar die Vermarktung von Spezialtests für den Konduktoren-Status auf bestimmte genetische Erkrankungen.

Die FDA hat die Hürden für eine Zulassung deutlich gesenkt. Die Tests gelten jetzt als Medizinprodukte der Klasse II. Als solche sind sie von einer klinischen Prüfung vor der Markteinführung befreit. Die Hersteller müssen die Produkte lediglich 30 Tage vorher öffentlich ankündigen, um öffentliche Einwände zu ermöglichen. Die Tests dürfen ohne Einschaltung eines Arztes direkt an die Verbraucher verschickt werden. Die FDA sieht lediglich ausführliche Produktinformationen vor, die den Verbraucher mit dem Stellenwert der Tests vertraut machen. Für die Aufsichtsbehörden sind die Gentests mit anderen „over-the-counter“ Konsumgütern wie einem Schwangerschaftstest oder einem HIV-Selbsttest vergleichbar.

rme