Cystinose: Gentherapie senkt Cystinkonzentration in Blutzellen
San Diego – Eine von US-Forschenden entwickelte Ex-vivo-Gentherapie der Cystinose hat sich in einer ersten klinischen Studie als sicher erwiesen und in Blutzellen die Cystinkonzentration gesenkt. Zwischenergebnisse wurden jetzt im New England Journal of Medicine (NEJM 2026; DOI: 10.1056/NEJMoa2506431) publiziert.
Etwa eines von 100.000-200.000 Kindern wird mit einem Defekt im CTNS-Gen (17p13.2) geboren. Das Gen enthält den Bauplan für Cystinosin. Es handelt sich um ein Transportprotein für Cystin in der Membran von Lysosomen. Der Defekt hat eine Akkumulation von Cystin in den Lysosomen zur Folge. Die Cystinose gehört somit zu der Gruppe von derzeit etwa 45 bekannten lysosomalen Speicherkrankheiten.
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