Deutsches Forschungsprojekt findet 34 neue genetische Erkrankungen
Bonn – Die Exomsequenzierung, die alle Protein-kodierenden Abschnitte der DNA abliest, ist zu einem wichtigen Instrument bei der Diagnose Seltener Erkrankungen geworden. Das Forschungsprojekt Translate Namse, an dem 16 Unikliniken in Deutschland beteiligt sind, konnte in den vergangenen Jahren bei jedem dritten Patienten mit einer Seltenen Erkrankung eine molekulare Diagnose stellen.
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