Eine Ursache für striatale Degeneration gefunden

Kiel – Die Veränderung des Gens PDE8B verursacht die erbliche Degeneration der Basalganglien, auch bekannt als ADSD (autosomal-dominante striatale Degeneration). Das entdeckten Forscher um Gregor Kuhlenbäumer von der Universität zu Kiel. Sie publizierten ihre Ergebnisse in der Zeitschrift American Journal of Human Genetics (doi:10.1016/j.ajhg.2009.12.003).

Die Wissenschaftler fanden heraus, dass eine einzige DNA-Veränderung die genetische Ursache der Bewegungsstörung ADSD darstellt. Gleichzeitig sind alle Menschen krank, bei denen dieses Gen, nämlich PDE8B, entsprechend verändert ist.

Anders als bei vielen Volkskrankheiten, bei denen eine Vielzahl von genetischen Risikofaktoren mit jeweils kleinem Effekt eine Rolle spielten, liege hier nur eine einzige Ursache vor. Und jeder, der das Merkmal trage, sei auch wirklich krank, so die Forscher.

„Das heißt für uns Forscher, wir können die Auswirkungen auf der Ebene der Körperzellen hervorragend untersuchen, weil es eindeutige Effekte gibt. Diese sogenannten monogenen Krankheiten dienen deshalb als hochinteressante Modelle zur Erforschung allgemeiner Vorgänge. In diesem Fall erhoffen wir uns weiteren Aufschluss über die Signalübertragung, die der Botenstoff Dopamin bewirkt." sagte Kuhlenbäumer.

Die verminderte Produktion von Dopamin im Gehirn ist der Hauptauslöser der Volkskrankheit Parkinson, die klinisch gesehen eng mit der autosomal-dominanten striatalen Degeneration verwandt ist. Die Wissenschaftler hoffen, dass Erkenntnisse aus dem gerade gefundenen Modell neue Ansätze liefern, mehr über diese Volkskrankheit herauszufinden.

hil