EMA: Erstmals Therapie der Alpha-Mannosidose

London – Die Alpha-Mannosidose, eine seltene genetische Erkrankung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten, kann künftig durch wöchentliche Infusionen mit Velmanase alfa behandelt werden, einer rekombinanten Version des fehlenden Enzyms. Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) hat aufgrund der vorläufigen Ergebnisse einer Langzeitstudie eine positive Empfehlung abgegeben.

Die Alpha-Mannosidose ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung. Die Häufig­keit wird auf 1 zu 500.000 bis 1 zu 1 Million geschätzt. Ursache der Erkrankung sind Mutationen im MAN2B1-Gen, das die Information des Enzyms Alpha-Mannosidase enthält. Das Enzym wird zum Abbau komplexer Zucker in den Lysosomen der Zelle benötigt. Bei der Alpha-Mannosidose ist die Aktivität des Enzyms geschwächt. Es kommt zur Akkumulation von mannosereichen Glycokonjugaten, was eine Funktionsstörung oder auch den Untergang der Zellen zur Folge hat. 

rme