Familiäre Hypercholesterinämie häufig übersehen und zu selten behandelt

Kopenhagen – Die familiäre Hypercholesterinämie (FH), eine der häufigsten bekannten genetischen Erkrankungen und eine mögliche Ursache für einen frühzeitigen Herzinfarkt, wird nach Einschätzung der European Atherosclerosis Society zu selten diagnostiziert und die Patienten oft nicht ausreichend versorgt, obwohl die Behandlung laut einem Consensus Statement im European Heart Journal (2013; doi: 10.1093/eurheartj/eht273) einfach ist.

Auslöser der Stellungnahme sind offenbar die Ergebnisse einer im vergangenen Jahr im Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (JCEM 2012; 97: 3956-3964) veröffentlichten Studie. Das Team um Børge Nordestgaard von der Universität Kopenhagen hatte dort die Prävalenz der FH (Heterozygotie) für die dänische Bevölkerung mit 1 zu 137 bestimmt. Sie lag damit deutlich höher als die bisherigen Schätzungen von 1 zu 500.

Die höhere Prävalenz erklärt sich möglicherweise durch die Verwendung der Kriterien des Dutch Lipid Clinic Network. Sie umfassen neben den erhöhten Cholesterinwerten auch Angaben zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Eigen- und Familienanamnese, klinische Zeichen (Xanthome und Arcus cornealis) sowie Gentests auf bekannte Mutationen.

Genetische Mutationen wurden übrigens nur bei 20 Prozent der dänischen Patienten gefunden. Nordestgaard fiel jedoch auf, dass nur 48 Prozent der dänischen Patienten mit FH mit Cholesterinsenkern behandelt wurden, obwohl die FH in der Studie mit einem um den Faktor 13 erhöhten Risiko auf Herz-Kreislauf-Erkrankungen assoziiert war.

Nordestgaard ist zusammen mit John Chapman von der Pitié-Salpêtrière Universitäts­klinik in Paris und 26 anderen europäischen Experten der Ansicht, dass diese Unterdiagnose und -therapie der FH keinesfalls ein spezifisch dänisches Problem sind. Auch in anderen Ländern werde die Diagnose zu selten gestellt, und viele Patienten blieben ohne Therapie, schreiben die Autoren. In Europa würde es bei einer Prävalenz von 1 zu 200 etwa 4,5 Millionen Menschen mit einer FH geben, weltweit wären es 34 Millionen. Bei einer Prävalenz von 1 zu 500 hätten 1,8 Millionen Menschen in Europa und 14 Millionen weltweit eine FH.

Eine konsequente Diagnostik der FH (bis hin zum Gentest) wird laut dem Statement in Europa nur in Norwegen und in den Niederlanden betrieben. In Norwegen seien 41 Prozent, in den Niederlanden sogar 71 Prozent aller FH-Patienten bekannt. In den meisten anderen Ländern liege der Anteil bei weit unter 10 Prozent. Nur selten werde aus der Diagnose einer FH die Konsequenz gezogen, Angehörige, darunter auch Kinder, zu screenen.

Dies wird als notwendig erachtet, da die Cholesterinwerte bereits im Kindesalter erhöht sein können und eine Therapie mit Statinen bereits im Jugendalter sinnvoll sei. Die Experten empfehlen ein Screening von Angehörigen, wenn neben erhöhtem Gesamtcholesterin (über 310 mg/dl bei Erwachsenen und über 230 mg/dl bei Kindern) vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen oder Todesfälle in der Familie aufgetreten sind oder Xanthome über den Sehnen zu beobachten sind.

rme