Familiäre Hypercholesterinämie: ungefähr eine von 320 Personen betroffen

Mannheim – Die Prävalenz einer genetisch verifizierten Familiären Hypercholesterinämie (FH) entspricht in einer Hamburger Kohorte in etwa der Prävalenz der Erkrankung weltweit: Demnach liegt eine FH bei 1 unter ungefähr 320 Personen vor.

Diese Daten stellte ein Team um Natalie Arnold, Universitäres Herz- und Gefäßzentrum Hamburg Klinik für Kardiologie, und Cristian Riccio, Medicine Campus Davos Cardio-CARE Davos Wolfgang, auf der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kardioloige – Herz- und Kreislaufforschung (DGK) vor (Abstract P350).

Die Analyse basierte auf Daten von 7.373 Erwachsenen, die an der bevölkerungsbasierten Hamburg City Health Study (HCHS) teilnahmen. Zunächst überprüften die Forschenden, ob Mutationen in den Genen, die als Ursache für eine FH infrage kommen, vorlagen.

Dazu gehörte unter anderem das Gen für den LDL-Rezeptor (LDLR). Verfügbare Daten zur Konzentration des LDL-Cholesterins passten sie an Einnahme und Intensität einer lipidsenkenden Medikation an. Werte ab 190 mg/dl galten als schwere Hypercholesterinämie.

Das mediane Alter betrug 62 Jahre, fast die Hälfte waren Frauen (49,1 %). Insgesamt ließ sich bei 23 Menschen eine heterozygote FH nachweisen. Das entsprach einer Prävalenz von 0,31 % (95-%-Konfidenzintervall 0,21-0,47%) oder 1 von 321 Personen. Bei allen lagen Mutationen im LDLR-Gen vor.

Im Median fielen die an die Behandlung angepasste LDL-Cholesterin-Konzentrationen bei Menschen mit einer FH höher aus als bei denjenigen ohne FH-Nachweis: 191 mg/d (Quartile 149-210 mg/dl) versus 128 mg/dl (Quartile 105-153 mg/dl).

Eine schwere Hypercholesterinämie konnten die Forschenden bei 476 von 7.275 Teilnehmenden mit verfügbaren LDL-Cholesterinwerten (6,5 %) feststellen. Darunter hatten 11 (2,3 %) eine FH. Somit wies in etwa nur die Hälfte der Menschen mit genetisch verifizierter FH eine schwere Hypercholesterinämie auf. LDL-C-Werte < 130 mg/d hatten 9,1 % und < 160 mg/dl 32,8 %.

Läge man einen LDL-Cholesterin-Grenzwert von ≥190 mg/dl zugrunde, betrüge die Zahl der Menschen, die gescreent werden müssten, um einen Menschen mit FH zu erkennen. 43, erläutert das Team in seinem Abstract. Bei Grenzwerten ≥160 mg/dl wären es 99 und bei ≥130 mg/dl 174 Personen.

Demnach ist die FH-Prävalenz in dieser Gruppe mit der weltweiten Prävalenz vergleichbar: 0,31 versus 0,32 %, fassen die Forschenden zusammen. Nur die Hälfte der Menschen mit FH hätten eine schwere Hypercholesterinämie gehabt.

Unter allen Betroffenen mit LDL-Cholesterin-Werten ab 190 mg/dl würden wiederum bloß 2,3 % eine FH aufweisen. Man bräuchte weitere belastbare Daten dazu, wie sich FH-verursachende Mutationen auf die LDL-Cholesterin-Konzentration auswirken, um Risikopersonen genauer erkennen zu können.

aks