Familiäre Melanomgene nicht auf Hochrisikofamilien beschränkt
Rockville – Pathogene Varianten in familiären Melanomgenen kommen auch außerhalb klassischer Hochrisikofamilien vor. Das zeigt eine populationsbasierte Analyse von fast 700.000 Personen. Es fanden sich zudem Hinweise auf Assoziationen der pathogenen Varianten mit weiteren Tumorarten jenseits des Melanoms, wie die in JAMA Dermatology veröffentlichten Daten nahe legen (2026; DOI: 10.1001/jamadermatol.2026.1305).
Die Prävalenz pathogener Keimbahnvarianten in familiären Melanomgenen wurde bislang vor allem bei Personen mit eigener oder familiärer Krebsanamnese untersucht – ein Ansatz, der zu einem Selektionsbias führen könnte: Untersucht man nur Hochrisikofamilien, erscheinen die Varianten möglicherweise häufiger, als sie in der Allgemeinbevölkerung tatsächlich sind.
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