Gendefekt als eine Ursache für männliche Unfruchtbarkeit identifiziert

Münster – Ein internationales Forscherteam aus Deutschland, den USA und Polen hat jetzt einen Gendefekt als eine Ursache für eine fehlerhafte Spermiogenese und damit für männliche Unfruchtbarkeit identifiziert. Die Wissenschaftler berichteten im New England Journal of Medicine über ihre Ergebnisse.

Etwa jedes sechste Paar in Deutschland bleibt ungewollt kinderlos. Bei mindestens einem Drittel der Fälle liegt die Ursache beim Mann. Meist funktioniert seine Spermien­bildung nicht richtig. Die Forscher um Frank Tüttelmann, Mitarbeiter des münsterschen Instituts für Humangenetik und Alex Yatsenko Pittsburgh, USA, konnten Mutationen im sogenannten TEX11-Gen als eine Ursache identifizieren. Die Mutation des Gens führen zu einem sogenannten Meiosearrest, was bedeutet, dass die Spermienbildung bis zur Meiose richtig funktioniert, danach aber nicht weiter läuft. Die Samenflüssigkeit der betroffenen Männer enthält daher keine Spermien.

Die Forscher sind der Genmutation durch eine neue Technologie auf die Spur gekommen, der sogenannten Array-CGH. „Dabei wurde das X-Chromosom hochauflösend analysiert und wir konnten kleine Stückverluste des TEX11-Gens bei zwei betroffenen Männern identifizieren“, berichtet Stefan Schlatt vom Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie (CeRA) der Uni Münster. Auch bei weiteren unfruchtbaren Patienten konnten die Forscher in der Folge diese Punktmutationen mittels einer Sequenzuntersuchung im TEX11-Gen nachweisen.

Dafür untersuchten die münsterschen Forscher 240 Patienten und ihre Kollegen vom Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences in Pittsburgh 49.

hil