Genetische Ursache für NNR-Tumoren beschrieben

Uppsala/New Haven – Hoher Blutdruck kann in einigen Fällen durch gutartige hormonerzeugende Tumore der Nebennierenrinde verursacht werden. Ein schwedisch-amerikanisches Forscherteam hat jetzt eine genetische Ursache solcher Tumoren entdeckt.

Veränderungen in den Genen eines Kalium-Kanals namens KCNJ5 lassen den Tumor offenbar wachsen und vermehrt Aldosteron ausschütten. Diese Erkenntnisse gewannen Wissenschaftler um Peyman Björklund von der Uppsala University in Zusammenarbeit mit Kollegen von der Yale University in New Haven. Sie publizierten ihre Ergebnisse in der Fachzeitschrift Science (DOI: 10.1126/science.1198785).

Etwa fünf Prozent der Patienten mit einem Bluthochdruck haben gutartige endokrine Tumoren in ihren Nebennieren. Die Tumore erzeugen anomal hohe Konzentrationen des Hormons Aldosteron (primärer Aldosteronismus), die den Blutdruck ansteigen lassen.

Die Ätiologie der Tumore war bislang weitestgehend unbekannt. Die Wissenschaftler konnten in ihrer Arbeit nun einen kausalen Mechanismus entdecken. Sie untersuchten die genetischen Codes der relevanten Gene des Tumorgewebes mithilfe der so genannten Exon-Sequenzierung.

Die Ergebnisse zeigten, dass eine Veränderung in einem spezifischen Kalium-Kanal, namens KCNJ5, der eine Rolle bei der Passage von Molekülen in und aus Zellen spielt, bei einer Vielzahl von Fällen zu einem starken Tumorwachstum und der Überproduktion von Aldosteron führte.

So kommt es zu erhöhten Kalium- und Wasserkonzentrationen im Blut, die den Blutdruck ansteigen lassen. „Diese Entdeckung kann helfen, die Diagnostik im Zusammenhang mit primärem Aldosteronismus und schweren Bluthochdruck-Fällen zu verbessern“, sagte Björklund. Der veränderte Kalium-Kanal stelle außerdem ein potenzielles Zielmolekül für die Behandlung der fraglichen Tumoren dar, schloss der Wissenschaftler.

hil