Genvariante macht Südseebewohner blond

Bristol – Eine Mutation, die ein Enzym zur Melaninproduktion ausschaltet, ist dafür verantwortlich, dass einige Bewohner der Salomonen in Ozeanien blond sind. Dies berichtet ein internationales Forscherteam in Science (2012; 336: 554).
Besucher der Salomonen, einem Inselstaat im Südwesten des Pazifiks, stellen zu ihrer Verblüffung fest, dass etwa 5 bis 10 Prozent der Bevölkerung blonde Haare haben, obwohl ihre Haut wie bei den anderen Melanesiern eher dunkel ist. Die Bewohner haben dafür verschiedene Erklärungen.
Die einen meinen, es läge an der Fischnahrung, andere glauben, dass die Sonne die Haare bleiche. Verbreitet ist auch die Ansicht, dass weiße Händler aus Europa oder Amerika die Erbanlage eingeschleppt hätten. Nicholas Timpson von der Universität Bristol und Mitarbeiter in den USA und Deutschland (Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie) haben jetzt eine andere Erklärung gefunden.
Ursache der blonden Haare der Salomonen ist eine Mutation im Gen für das Enzym TYRP1 (für tyrosinase-related protein 1). Es wird in den Melanozyten exprimiert und ist dort auf eine nicht abschließend erforschte Weise an der Produktion des Pigments Melanin beteiligt.
Die Missense-Mutation, die das Forscherteam bei den blonden Bewohnern entdeckt hat, führt zu einem Austausch der Aminosäure Arginin zu Cystein, was die Funktion des Enzyms in einer Weise beeinträchtigt, dass am Ende kein Farbstoff für die Haare gebildet wird. Warum die Pigmentierung der Haut dunkel bleibt, ist nicht klar.
Die Forscher fanden heraus, dass 26 Prozent der Bewohner die Mutation aufweisen. Das Merkmal ist allerdings rezessiv. Für eine blonde Haarfarbe müssen beide Allele mutiert sein. Bei der Mutation scheint es sich um eine Besonderheit der Solomonen zu handeln. Bei mehr als 900 Personen aus 52 anderen Ländern, darunter blonden Europäern, wurde die Genvariante niemals gefunden.
Blonde Haare treten vereinzelt in vielen Volksstämmen in Afrika, Asien und Ozeanien auf. Die Ursachen sind weitgehend unerforscht. Zur dominierenden Haarfarbe wurde blond nur in Nordeuropa. Dort ist das Merkmal häufig auf Varianten im Gen für den Melanocortin 1 Rezeptor zurückzuführen.
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