IQWiG sieht Anhaltspunkt für Nutzen des Neugeborenenscreenings auf metachromatische Leukodystrophie

Köln – Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) sieht einen Anhaltspunkt für einen Nutzen des Neugeborenenscreenings auf metachromatische Leukodystrophie (MLD) im Vergleich zu keinem Neugeborenenscreening auf MLD. Das geht aus einem Vorbericht hervor, den eine IQWiG-Arbeitsgruppe jetzt vorgestellt hat. Interessierte können den Vorbericht bis zum 24. April kommentieren.  

Die MLD ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die zu den Stoffwechselerkrankungen zählt. Es handelt sich um ein seltenes Leiden – die Prävalenz in Europa wird mit 0,38 bis 1,85 pro 100.000 Lebendgeburten angegeben. In Deutschland wird von fünf bis 16 Fällen pro Jahr ausgegangen. Die Mehrheit der Fälle manifestiert sich bereits im Kleinkind- oder frühen Kindesalter.

Zum Vergleich eines Neugeborenenscreenings auf MLD versus kein Neugeborenenscreening auf die Erkrankungen existieren laut dem IQWiG-Team keine vergleichenden Interventionsstudien. Daher hat die Arbeitsgruppe Studien zur diagnostischen Güte sowie Interventionsstudien herangezogen, die einen Vergleich eines früheren mit einem späteren Therapiebeginn ermöglichen. 

Ein Ergebnis der Studienauswertung zur diagnostischen Güte ist, dass Neugeborene mit MLD grundsätzlich identifiziert werden können. Allerdings erscheint eine Differenzierung der Subtypen im Rahmen eines flächendeckenden Screenings nicht möglich – so dass bei einem Screening alle Typen erfasst und therapiert würden. Dies ist laut der IQWiG-Arbeitsgruppe aber tolerierbar.

„Insgesamt gibt es kein Anzeichen, dass bei den drei nicht-spätinfantilen MLD-Subtypen ein Schaden in einer Größenordnung entsteht, die es bei Betrachtung der dramatischen Vorteile hinsichtlich des Überlebens für die Kinder mit spätinfantilem MLD-Subtyp, also bei knapp der Hälfte der Betroffenen, gerechtfertigt erscheinen ließe, die Vorteile des Screenings als Ganzes infrage zu stellen“, schreiben die Wissenschaftler. Das Forschungsteam sieht daher einen Anhaltspunkt für einen Nutzen des Neugeborenenscreenings auf MLD.

hil