Kongenitale Diarrhö: Exom/Genom-Analyse findet bei jedem zweiten Kind eine Ursache
Toronto – Das „Next Generation Sequencing“ (NGS), das innerhalb weniger Tage das komplette Genom auslesen kann, hat (auch) die Ursachensuche bei kongenitalen Diarrhöen erleichtert. Eine nordamerikanische Expertengruppe erzielte in einer Studie im New England Journal of Medicine (2025; DOI: 10.1056/NEJMoa2405333) eine diagnostische Ausbeute von 48 %. Dabei wurden mehrere bisher unbekannte Gendefekte beschrieben.
Kongenitale Diarrhöen, auch CODE („congenital diarrhea and enteropathies“) genannt, führen häufig bereits in den ersten Lebenstagen oder -wochen zu einem bedrohlichen Verlust von Flüssigkeit und Elektrolyten, der in der Vergangenheit häufig tödlich endete. Inzwischen gelingt es häufig, die Kinder durch eine totale parenterale Ernährung am Leben zu erhalten.
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