Mukoviszidose: Medikament mindert Gendefekt

Rockville – Die US-Arzneibehörde FDA hat erstmals ein Medikament zur Behandlung der Mukoviszidose (Zystische Fibrose) zugelassen, das den zugrunde liegenden Gendefekt mildert. Kalydeco kommt für eine kleinere Zahl von Patienten infrage, bei denen die Erkrankung durch die Mutation G551D im CFTR-Gen ausgelöst wird. Die Jahrestherapiekosten sollen 294.000 US-Dollar pro Jahr betragen.

Ursache der Mukoviszidose sind Gendefekte im „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“ (CFTR). Sie beeinträchtigen Bildung und Funktion eines Choridkanals, was die Zusammensetzung der Sekrete in Pankreas und Lunge beeinflusst. In der Lunge erhöht die Bildung eines zähen Schleims die Anfälligkeit gegenüber bakteriellen Infektionen.

Die derzeitige Therapie zielt auf eine Prophylaxe und Behandlung der Atemwegsinfektionen. Die Behandlung mit Kalydeco eröffnet jetzt erstmals die Perspektive, die zugrunde liegende Störung, wenn auch nur teilweise zu beheben. Der Wirkstoff Ivacaftor (vormals VX-770) ist in der Lage, die Funktion des defekten Choridkanals zu verbessern. Er wird deshalb auch als CFTR-Potentiator bezeichnet. Dies funktioniert allerdings nur bei Patienten mit der Mutation G551D, der bei etwa 4 Prozent der Patienten vorliegt.

Der Wirkstoff hat sich in zwei randomisierten klinischen Studien mit 213 Patienten als wirksam erwiesen. In einer Studie wurden Kinder ab 12 Jahren, in der anderen Studie Kinder zwischen 6 und 11 Jahren behandelt. In beiden Studien kam es unter der Therapie mit Ivacaftor zu einer signifikanten und anhaltenden Verbesserung der Lungenfunktion. Die wichtigsten Nebenwirkungen waren obere Atemwegsinfektionen Kopfschmerzen, Bauchschmerzen, Hautausschläge, Diarrhö und Schwindelgefühle.

Kalydeco ist wohl das erste Medikament, das mit finanzieller Unterstützung einer Patientenorganisation ermöglicht wurde. Die Cystic Fibrosis Foundation beteiligte sich mit 75 Millionen US-Dollar an der Entwicklung und ist jetzt auch an den Gewinnen beteiligt.

Obwohl die Behandlung in den USA nur für etwa tausend Patienten infrage kommt, rechnen Wirtschaftskreise aufgrund der hohen Therapiekosten mit hohen Umsätzen. Für den Hersteller Vertex ist es nach dem Hepatitis C-Medikament Incivek die zweite Einführung eines neuen Medikaments in diesem Jahr.

Die FDA hat den Zulassungsantrag als Orphan Drug bevorzugt behandelt. Die Bearbeitungszeit betrug nur 3 Monate. Der Hersteller hat auch bei der Europäischen Arzneimittelagentur einen Antrag eingereicht.

rme