Mutation in Krebsgen führt zu autoinflammatorischer Erkrankung
Bethesda/Maryland – Genomanalysen mit dem „Next Generation Sequencing“ haben die Entdeckung monogenetischer Erkrankungen deutlich erleichtert. Manchmal werden dabei Erkrankungen gefunden, für die bereits eine Behandlung zur Verfügung steht, so auch bei der autoinflammatorischen Erkrankung LAVLI, die US-Mediziner in Nature Communications (2023; DOI: 10.1038/s41467-023-36941-y) vorstellen.
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