Myotone Dystrophie Typ 1: Antikörper-Oligonukleotid-Konjugat besteht trotz Vorfall ersten klinischen Test

Richmond – Das Antikörper-Oligonukleotid-Konjugat Delpacibart-Etedesiran (Del-desiran) hat sich in einer Phase-1/2-Studie – nach einer zwischenzeitigen Unterbrechung – als sicher erwiesen mit ersten Hinweisen auf eine mögliche Wirkung (New England Journal of Medicine [NEJM] 2026; DOI: 10.1056/NEJMoa2407326). Die Substanz legt das für die myotone Dystrophie vom Typ 1 verantwortliche Gen auf der Ebene der Messenger-RNA in Muskelzellen still.

Die myotone Dystrophie vom Typ 1 (DM1) ist mit einer Häufigkeit von 1:10.000 die häufigste Form einer Muskeldystrophie im Erwachsenenalter. Ursache ist ein autosomal-dominant vererbter genetischer Defekt auf dem Chromosom 19, der zu einer Vermehrung des Trinukleotid-Repeats CTG im DMPK-Gen führt, das für die Dystrophia-Myotonica-Proteinkinase kodiert.

rme